Nadir Hastalıklar Günü
DÜNYA NADİR HASTALIKLAR GÜNÜ ve Nadir Hastalıklar Hakkında Bilmeniz Gerekenler
Dr. Elif Erkan Kurdoğlu. PhD, Kimyager
Nadir hastalıklar, adından da anlaşılacağı gibi toplumda az görülen hastalıklardır. Avrupa’da her 2000 kişiden birinde ya da daha az sıklıkta görülen hastalıklar “nadir hastalık” olarak tanımlanır. Ancak her bir hastalık ayrı ayrı nadir olsa da, toplamda oldukça fazla sayıda insanı etkilemektedir.
Dünya genelinde yaklaşık 350 milyon kişi nadir bir hastalıkla yaşamaktadır. Bu kişilerin yaklaşık yarısı çocuklardır. Türkiye’de ise yaklaşık 5 milyon kişinin nadir bir hastalığa sahip olduğu düşünülmektedir.
Nadir Hastalıklar Neden Önemlidir?
Nadir hastalıkların çoğu genetik kökenlidir ve doğuştan gelir. Bazıları yaşamın erken dönemlerinde belirti verirken, bazıları daha geç yaşlarda ortaya çıkabilir.
Bu hastalıklar çoğu zaman:
- Uzun süren ve zor bir tanı süreci gerektirir,
- Özel testler ve ileri laboratuvar incelemeleri gerektirir,
- Düzenli takip ve özel tedavi yaklaşımları gerektirir.
Tanı sürecinde yaşanan belirsizlikler hem hastalar hem de aileler için yıpratıcı olabilir. Ancak günümüzde tıp ve teknoloji alanındaki gelişmeler sayesinde birçok nadir hastalık artık daha erken ve daha doğru şekilde tanımlanabilmektedir.
Erken Tanı Neden Hayati Önem Taşır?
Gelişmiş laboratuvar teknolojileri sayesinde bazı nadir hastalıklar henüz belirti vermeden saptanabilmektedir. Özellikle yenidoğan döneminde yapılan taramalar büyük önem taşır.
LC-MS/MS adı verilen ileri bir laboratuvar yöntemi ile yalnızca bir damla topuk kanından 50’den fazla hastalık kısa sürede taranabilmektedir.
Erken tanı sayesinde:
- Hastalığın ilerlemesi yavaşlatılabilir,
- Bazı hastalıklarda kalıcı hasar önlenebilir,
- Uygun tedaviye zamanında başlanabilir,
- Çocuğun yaşam kalitesi arttırılabilir.
Unutulmamalıdır ki erken tanı hayat kurtarır.
Tanı ve Takip Sürecinde Laboratuvarın Rolü
Düzen Laboratuvarları, nadir hastalıkların tanısında kullanılan gelişmiş testleri uygulamaktadır. Kuru kan örneklerinden yapılan analizlerle metabolizma hastalıkları, lizozomal hastalıklar ve birçok genetik kökenli bozukluk araştırılabilmektedir.
Amaç; hastaların doğru ve güvenilir tanıya mümkün olan en kısa sürede ulaşmasına katkı sağlamaktır.
Yalnız Değilsiniz!
Nadir hastalıklar az görülse de, bu hastalıklarla yaşayan milyonlarca insan vardır. Tanı sürecinde sabırlı olmak, uzman merkezlerle iletişimde kalmak ve doğru bilgi kaynaklarına ulaşmak büyük önem taşır.
Her yıl Şubat ayının son günü, nadir hastalıklarla yaşayan bireylerin ve ailelerinin sesi olmak, yaşanan zorluklara dikkat çekmek ve toplumsal farkındalığı artırmak amacıyla Dünya Nadir Hastalıklar Günü olarak anılmaktadır.
Nadir olabilirler; ancak yalnız değilsiniz. Bilgi, erken tanı ve doğru destek ile yaşam kalitesi arttırılabilir.