Dünyada yaklaşık 350 milyon bireyde bulunan “Nadir Hastalık” nedir?

Uzm. Dr. Tahmina Najafova

Nadir hastalık ya da “yetim hastalık” (orphan disease) tanımı, bir ülkeden diğerine değişir. Genel olarak Avrupa ülkelerinde 2000’de 1 ya da daha az sıklıkta görülen, çoğu ilerleyici, metabolik, kronik ve bazıları ölümcül olabilen hastalıklar şeklinde tanımlanır.

Her nadir hastalık göreceli olarak küçük bir grubu etkiliyor gibi görünse de, bu hastalıklar aslında toplamda, nüfusun önemli bir bölümünü etkilemektedir. Dünyada yaklaşık 350 milyon bireyde bir nadir hastalık bulunmakta ve bunların yaklaşık %50’sini çocuklar oluşturmaktadır. Nadir hastalıklar Türkiye’de her 16 kişiden 1’inde görülmekte olup 5 milyon bireyin bir nadir hastalığı olduğu düşünülmektedir.

8000’e ulaşan “Nadir Hastalık” var!

Günümüz teknolojisi (tüm egzom/gen dizileme teknikleri gibi) geçmişte tanı konulamayan hastalıkları da tanımlayabilme olanağı sağladığından nadir hatalıkların sayısı da giderek artmakta olup, 8000’e ulaşmıştır. Bu hastalıkların %80'i genetik geçişlidir. Erken tanı, hastaların yaşam kalitesini artırmak ve komplikasyonları önlemek için kritik bir öneme sahiptir. 

Hastalıklar nadir olsa da ortaya çıkan sonuçlar hem hasta olan birey hem ailesi ve hem de toplum açısından çok ağır olmaktadır. Daha önceleri tedavi ve izlemleri konusunda deneyimin olmadığı bu hastalıklarda özel bakım ve tedavi yöntemlerine, ilaçlara (yetim ilaç), sarf malzemelere, özel besinlere, tıbbi cihazlara ve yaşam kalitesinin yükseltilmesine gereksinim duyulmaktadır. Tanımlanan hastalık çeşit ve sayısının artma eğiliminde olması teknoloji ve ilaç şirketlerinin dikkatini çekmiş; erken tanı ve tedavi ile daha önce ölümcül olan ve ciddi özürlülük ile sonlanan hastalıklar tedavi edilebilir konuma gelmiştir. Yeni doğan taramalarında kullanılan yeni teknolojilerin de (LC-MS/MS, metabolomiks gibi) büyük katkısı olmuştur. LC-MS/MS teknolojisi ile günümüzde bir damla kuru kan örneğinden 50’yi aşkın hastalık dakikalar içerisinde taranabilmektedir.

Nadir Hastalıklar bir halk sağlığı sorunudur!

Bir halk sağlığı sorunu haline gelen nadir hastalıklar konusunda hastalar ve ailelerinin tanı ve tedavi sürecinde yaşamakta oldukları sorunları dile getirmek ve toplumsal bilinci artırmak ve farkındalık yaratmak amacıyla Şubat ayının son günü, Dünya Nadir Hastalıklar Günü olarak kabul edilmektedir.  

Düzen Laboratuvarları deneyimli çalışan kadrosu, güncel ve gelişmiş teknik alt yapısı ile nadir hastalıkların tanısında hizmet vermeyi sürdürmektedir.

Laboratuvarımız, nadir hastalıkların tanı ve tedavisinde yenilikçi yaklaşımlar sunmak üzere bir dizi test geliştirmektedir. Örneğin, yenidoğan tarama programları kapsamında, bebekten alınan bir damla kan ile nadir hastalıklardan lizozomal depo hastalıklarının (Gaucher, Niemann-Pick, Fabry, Pompe, MPS Tip I) tanısı konulabilmektedir. Buna ek olarak, biyobelirteç (Lyso-Gb1, Lyso-Gb3, Lyso-SM, Lyso-SM-509) testleri ile tanı kapasitesi artırılmakta ve tanı destek algoritmaları geliştirilmektedir.

Kaynaklar:

https://www.nadirhastaliklaragi.org.tr/nadir-hastalik-nedir

http://www.orpha.net/

Ürek, D., Karaman, S. Önemli bir halk sağlığı sorunu olarak nadir hastalıklar ve yetim ilaçlar. Hacettepe Sağlık İdaresi Dergisi 2019; 22(4): 863-878.