7 Nisan Dünya Sağlık Günü - Çocuklarda Ani Kardiyak Ölüm

Unutmayalım, çocuklarımız bizim geleceğimizdir.

ÇOCUKLARDA ANİ KARDİYAK ÖLÜM

Ani kardiyak (kalp ile ilgili) ölüm; akut semptomların başlamasından sonraki bir saat içinde ani bilinç kaybı ile kendini gösteren kardiyak nedenlere bağlı ölüm ve var olduğu biliniyor olsa da ne zaman ne şekilde ölüme yol açacağı öngörülemeyen önceden mevcut olan kardiyak hastalık olarak tanımlanabilir.

Çocukluk çağında ani kardiyak ölüm nadir görülen bir olaydır. İnsidansı^[1] yaklaşık olarak 1,3- 8,5 /100.000 hasta/yıl olarak değişmektedir. Nadir görülmekle birlikte, aile ve toplum açısından dramatik ve yıkıcı sonuçları nedeni ile önemli bir halk sağlığı problemidir. 

Çocuklarda, kalbin kilit proteinlerini etkileyen kalıtsal bir genetik anormallik sonucu ani kardiyak ölüm gelişebilir. Uzun QT sendromu, Brugada Sendromu, hipertrofik kardiyomiyopati, aritmojenik sağ ventrikül kardiyomiyapatisi, katekolaminerjik polimorfik ventriküler taşikardi veya dilate kardiyomiyopati gibi hastalıklar ani kardiyak ölüme yatkınlık oluşturan monogenik hastalıklar içinde en iyi bilinenleridir.

Aritmiye bağlı ölümlerin % 28 civarında olduğu düşünülürken, % 49’u potansiyel kalıtımsal kap hastalıklarına bağlıdır. Ani kardiyak ölümün genetik zemini konusundaki veriler sağ kalan kişilerde aile öyküsünün ayrıntılı bir şekilde değerlendirilmesi gerektiğini ortaya koymaktadır. Bunların dışında yapısal konjenital kalp hastalıkları, koroner arter anomalileri, sol ventrikül çıkış yolu darlığı, miyokarditler, primer pulmoner hipertansiyon ve künt göğüs travması da ani kardiyak ölüm sebepleri arasındadır.

Çoğunlukla sağlıklı ve normal çocuklarda izlenmekle birlikte bazı öncü belirtiler günler, haftalar önce gelişebilir. Bazı çocuklarda özelikle uzun QT sendromunda görülen bayılma- bayılmaya yazma ve nöbet benzeri yakınmalar olabilir. Altta yatan sebep kardiyomiyopati, doğumsal koroner arter hastalığı, aort diseksiyonu gibi bir nedense göğüs ağrısı ön planda olabilir. Egzersizle ilişkili nefes darlığı, çabuk yorulma kardiyomiyopatilerde görülebilir. Yine Uzun QT sendromu ve katekolaminerjik ventriküler taşikardiler çarpıntı ve özellikle suda boğulma vakaları ile ilişkilendirilebilir.

Spor yapacak çocuklar için hangi kontroller yaptırılmalı?

Ailesinde ani ölüm öyküsü olan risk altındaki çocuklar dışında, özellikle spora katılım öncesinde kardiyovasküler değerlendirme için başvuran çocuklarımızda ayrıntılı bir anamnez ve aile öyküsü alınmalı ve sistemik muayene yapılmalıdır. Çünkü ölümlerin yaklaşık %20 ile %25 ‘i spor aktiviteleri sırasında olmaktadır.  Yapısal kalp hastalıklarını değerlendirmek amacıyla ekokardiyografi yapılabilir. Basit ve kolay ulaşılabilen bir tarama testi olarak EKG oldukça değerlidir. Uzun QT sendromu, Brugada ve diğer ritm bozukluklarını tanımada duyarlıdır. Gerek görülen çocuklarımızda ritm holter, provakosyon testleri, kardiyak MR ve genetik testler gibi ileri tetkikler önerilmelidir.

Özellikle kısa QT, uzun QT, Brugada, Erken repolarizasyon sendromları, katekolaminerjik polimorfik ventriküler takikardi başta olmak üzere birçok hastalıktan genetik değişiklikler sorumludur. Çoğunlukla otozomal dominant aktarılması nedeniyle çocuklarında da %50 hastalık riskinin olması, genetik analizin önemini artırmaktadır.

[1] Risk altındaki sağlam kişilerin belirli sürede, belirli bir hastalığa yakalanma olasılığını gösteren ölçüt.

Bu tabloya yönelik Düzen laboratuvarında DNA dizi analizi yöntemiyle toplam 51 genlik geniş bir panel çalışılmaktadır (Şekil 1).