Katılım Sağladığımız Kongreler
ESHG 2025 Milano Kongresi: İnsan Genetiğinde Güncel Gelişmeler
Avrupa İnsan Genetiği Derneği’nin (European Society of Human Genetics – ESHG) 2025 yılı kongresi, 24–27 Mayıs 2025 tarihleri arasında İtalya’nın Milano kentinde gerçekleştirildi. Kongre, genetik biliminin farklı alanlarında çalışan araştırmacılar, klinisyenler, genetik danışmanlar ve biyoteknoloji temsilcilerinin bir araya gelerek bilgi paylaşımında bulunduğu uluslararası düzeyde önemli bir bilimsel etkinlikti.
Düzen Laboratuvarlar Grubu olarak bu önemli Kongreye katılımımızın temel amacı, insan genetiği alanındaki en güncel bilimsel verileri ve teknolojik yenilikleri doğrudan alan uzmanlarından öğrenmek, disiplinler arası iş birliklerini geliştirmek ve mevcut araştırma/klinik uygulamalara katkı sağlayabilecek yeni yöntemleri incelemekti.
Kongre programı, geniş bir yelpazede bilimsel oturum, seminer, poster sunumu ve endüstri tanıtımına ev sahipliği yaptı. Kongrede öne çıkan temaların başında; yüksek çözünürlüklü genom analiz teknikleri, kişiselleştirilmiş tıp yaklaşımları, kanser genetiği, nadir hastalıklar ve gen tedavileri ve genetik veri etiği gelmekteydi.
Yeni nesil dizileme (NGS) platformlarının optimizasyonu ve veri analizinde yapay zeka uygulamaları oldukça dikkat çekiciydi. Single molecule sequencing ve single cell sequencing çalışmaları oldukça heyecan vericiydi. Somatik mutasyonların kanser gelişimini yönlendirdiğini ve yaşlanmaya ve diğer hastalıklara katkıda bulunduğunu biliyoruz. Bu bağlamda özellikle tek bir DNA molekülündeki mutasyonları güvenilir bir şekilde tespit edebilme yeteneği ile öne çıkan bu çalışmaların, somatik mutagenezde bilinmeyenlere ışık tutacağı çok açık.
Diğer dikkat çekici konulardan biri de, özellikle kanserde genetik varyantların klinik anlamlandırılması ve bireye özgü tedavi protokollerinin geliştirilmesiydi. Yakın gelecekte genetik temelli kişiselleştirilmiş tıbbın, sağlığın korunmasında en güçlü ajanlardan biri olacağı kanısı bir çok bildiri ile özetlendi.
Kanser genetiği alanında yapılan çok merkezli çalışmalar bir çok bildiri özetinin başlığıydı. Kanserde, klinik prosedürler için tanı, risk azaltma, gözetim, tedavi ve takip süreçleri için kapsamlı genomik analizlerin oldukça önemli bir noktada olduğu, geniş kahortlu klinik araştırma verileri ile gösterildi. Asemptomatik dönemde tespit edilen patojenik varyant genlerin varlığı ile ilgili de bir çok bildiri özeti bulunmaktaydı. Kalıtsal kanserlerde asemptomatik dönemde tespit edilen varyantların, erken tanıdaki yeri, önlenebilir cerrahi ile izleminin önemi her geçen gün artmaktadır. Bu konuda çalışmasını her geçen gün genişlettiğimiz kalıtsal kanser panelipeneli ve kapsamlı genomik profilleme çalışmalarımızın önemi de bu bilgilerle pekişti.
Biz de kongreye, ‘Rearrangement of EPS15::KLF2 in acute lymphoblastic leukaemia’ başlıklı bir poster bildirimi ile katılım sağladık. Bildirimiz hedefli yeni nesil dizileme analizi(NGS) ile incelediğimiz 139 pediatrik ALL vakasının 16'sında tespit ettiğimiz EPS15::KLF2 füzyon geninin klinik bulguları ile incelenmesini kapsamaktadır. Daha önce EPS15::KLF2 ALL ile ilişkili bir füzyon olarak bildirilmemişti. Ancak, KLF2'nin T hücresi trafiği için gerekli olduğu gösterildiğinden, lökomogenez üzerindeki etkisini açıklamak için geniş hasta serilerinde daha fazla araştırmaya ihtiyaç olduğu düşünülmüş ve bildiri olarak düzenlenmiştir.
Katılım süresince gerçekleştirilen bilimsel oturumlar, güncel literatür bilgisinin takibine önemli katkı sağlandı. Poster sunum alanında araştırmacıların özgün çalışmaları ile karşılaşmak, alandaki yenilikçi yaklaşımların çeşitliliğini ortaya koymuştur. Endüstri fuaye alanında ise genomik analiz yazılımları ve laboratuvar cihazlarındaki teknolojik ilerlemeler uygulamalı olarak incelendi.
ESHG 2025 Milano Kongresi, insan genetiği alanındaki bilimsel bilgi birikiminin küresel ölçekte paylaşılması açısından son derece verimli bir platform olmuştur. Akademik içerik yoğunluğu, disiplinler arası etkileşim olanakları ve organizasyon kalitesi açısından yüksek standartlar sundu. Kongre deneyimi, hem mevcut projelerimize hem de gelecekteki bilimsel çalışmalara doğrudan katkı sağlayacak niteliktedir.
Düzen Laboratuvarlar Grubu, IX. Uluslararası Katılımlı Lizozomal Hastalıklar Kongresi’ndeydi!
Düzen Laboratuvarlar Grubu olarak bilimsel çalışmalara ve uluslararası toplantılara aktif katılımımızı sürdürüyoruz. Geçtiğimiz dönemde, Kuzey Kıbrıs Türk Cumhuriyeti’nde düzenlenen IX. Uluslararası Katılımlı Lizozomal Hastalıklar Kongresi kapsamında gerçekleştirilen “Lizozomal Depo Hastalıklarında İnovatif Yaklaşımlar” toplantısına da katıldık.
Kongrede; kurslar, paneller, karşıt görüş oturumları, olgu bazlı sunumlar ve ulusal-uluslararası uzman konuşmacılar tarafından verilen konferanslarla lizozomal hastalıklar tüm yönleriyle ele alındı. Bilim insanlarının bilgi ve tecrübelerini paylaşmasına imkân tanıyan bu verimli etkinlikte laboratuvarımızı; kurucumuz ve yöneticimiz Dr. Yahya Laleli, Özel Kimya Birimi Teknik Yöneticisi Elif Erkan Kurdoğlu, PhD ve Genetik Bölümü Teknik Sorumlusu Begüm Baysefer Çelik temsil etti. Ayrıca, Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları / Metabolizma uzmanımız Dr. Turgay Coşkun, “Lizozomal Depo Hastalıklarında İnflamasyon ve Antiinflamatuvar Tedaviler” başlıklı sunumuyla kongreye katkı sağladı.
Lizozomal Depo Hastalıkları (LDH), 70’ten fazla nadir hastalığı kapsayan, çoğu otozomal resesif kalıtılan ve genellikle ilerleyici seyirli genetik bozukluklardır. Toplamda yaklaşık her 5.000 canlı doğumda 1’ini etkileyen bu hastalıklar, bebeklikten yetişkinliğe kadar farklı yaşlarda ortaya çıkabilir. LDH’lar; makromolekül katabolizması, geri dönüşüm ve hücresel sinyal iletiminde kritik rol oynayan lizozomlardaki enzim veya membran proteinlerinin işlev bozukluğundan kaynaklanır. Bu bozukluklar, hücre içinde sindirilmemiş veya kısmen sindirilmiş maddelerin birikmesine yol açarak organ hasarına neden olur.
Günümüzde bazı LDH tipleri, enzim replasman tedavisi başta olmak üzere substrat azaltma ve şaperon tedavileri gibi küçük moleküllü yaklaşımlarla tedavi edilebilmektedir. Metakromatik lökodistrofi için onaylanmış bir gen tedavisi mevcut olup, mukopolisakkaridoz ve Fabry hastalığı gibi diğer tipler için faz III klinik çalışmalar sürmektedir.
Düzen Laboratuvarlar Grubu olarak, 12 yıldır LDH tanı ve takibine aktif katkı sağlamaktayız. Ülke çapında Fabry hastalığı taraması ile başlayan, ardından Gaucher hastalığı ile devam eden çalışmalarımız bugün 25 farklı lizozomal hastalığı kapsayacak şekilde genişlemiştir. Tanıda altın standart enzim aktivite tayini, genetik doğrulama testleri ve biyobelirteç analizlerinde en yüksek analitik hassasiyet sağlayan teknikleri kullanıyor; yurt içi ve yurt dışındaki çok sayıda tarama programında aktif rol alıyoruz.