Çocuğum Sağlıklı Doğacak Mı?

Yukardaki bu soru tüm anne adaylarının hamile olduklarını öğrendikleri ilk andan itibaren kendilerine sordukları en önemli soruların başında gelir.

Annelik duygusu, daha gebeliğin ilk haftalarında başlar ve hayat boyunca devam eder. Gebe olduğunu öğrenen her kadın sevgi, heyecan, kaygı, merak, mutluluk, hüzün gibi birçok duyguyu bir arada yaşar. Tüm anne adaylarında ki en büyük endişelerden biri de bebeğinin sağlığıdır!

Hangi testler, neden ve nasıl?

Son yıllarda gelişen tarama testleri anne adaylarını büyük ölçüde rahatlatmıştır. İnvazif Olmayan Prenatal Tarama Testi (Non-Invasive Prenatal Screening Test (NIPS / NIPT)) anne adayının sadece kanı alınarak, bebeğe ait kromozomal anomali risklerinin yüksek güvenilirlikle taranmasına olanak sağlayan yeni nesil bir tarama testidir.

ACOG (The American College of Obstetricians and Gynecologists) 2020 yılından itibaren risk faktörü gözetmeden geleneksel biyokimyasal tarama testlerini ve NIPT testinin tüm gebelere sunulmasını önermektedir. NIPT testinin de  “Duyarlılık ve Özgüllük” üstünlüğünü özellikle vurgulamaktadırlar.

Neden NIPT?

• İnvazif değildir, yani girişimsel cerrahi gerektirmeden sadece anne adayının kanı yeterlidir. Anne ve bebek sağlığı için riskli bir yöntem değildir!
• Down Sendromu(Trizomi 21, Edwards Sendromu(Trizomi 18) ve Patau Sendromu(Trizomi 13) gibi yaşamla bağdaşan sık trizomiler için yüksek tahmin gücüne sahiptir
• Tüm kromozomları kapsayan geniş tarama imkanı sunar
• Gebeliğin 10. haftasından itibaren tarama yapılabilir.

NIPT TESTİ NASIL ÇALIŞIR?

Hücre Dışı DNA Nedir? [cell free DNA –cfDNA]

• Hücre dışı DNA (cfDNA) farklı hücrelerden kana karışan parçalanmış DNA molekülleridir. Uzunlukları 50 ila 200 baz arasında değişmektedir. Fetüse ait cfDNA annenin kanında anneye ait cfDNA ile birlikte dolaşmaktadır. Bebeğin kromozomlarına ait bilgi bu serbest dolaşan DNA parçalarının dizilenmesi ve biyoinformatik analizi ile elde edilir.
• Anneden az miktarda periferik kan özel Streck™ tüplerine alınır. Bu tüpler sayesinde cfDNA zarar görmeden laboratuvara ulaştırılabilir.
• Kan içerisinde az miktarda bulunan cfDNA izole edilir. Bu cfDNA içerisinde hem anne adayına hem de bebeğe ait DNA parçaları bulunur. İzole edilen cfDNA yeni nesil dizileme platformunda dizilenerek tüm DNA parçalarının dizileri elde edilir. Bebeğe ait DNA fragmanları uzunluk ve belirli alanlarda dizi (SNP) olarak anneye göre farklılık göstermektedir.
• Kullanılan algoritma uzunluk farklılıklarından yararlanarak bir istatistiksel modelleme yoluyla bebeğe ait fragmanları ayırır.
• Bu modelleme ile bebeğe ait DNA’nın oranı, sayısı ve kalitesi belirlenir(Fetal Fraksiyon).Eğer kalite, sayı ve oran uygunsa istatistiksel modellemelerle hedeflenen kromozomal anomaliler hakkında değerlendirme yapılabilir.

Yüksek tahmin gücü ve geniş tarama imkanı sağlasa da bu testin ileri düzey bir TARAMA TESTİ olduğu unutulmamalıdır!

Taranan hastalıklar açısından;

• Düşük risk tespit edilmesi bebeğin kesinlikle sağlıklı olduğunu göstermemektedir, başka bir hastalığa sahip olup olmadığı konusunda bilgi vermez.
• Yüksek risk tespit edilmesi de bebeğin kesinlikle hasta olduğu anlamına gelmemektedir.

Kesin TANI için, amniyosentez ya da CVS materyalinden kromozom incelemesi yapılması gerektiği unutulmamalıdır.

Bültenimizin Laboratuvardan Haberler kısmında NIPT test kapsamımız - ikiz gebelikler, neden güvenilir olduğu, test karşılaştırmaları gibi detaylı bilgiye ulaşabilirsiniz!

Promissium NIPT nedir?

Düzen® Sağlık Grubu Genetik Hastalıklar Değerlendirme Merkezinin Illumina® tarafından sertifikalandırılmış, Düzen® Sağlık Grubu bünyesinde yapılan NIPT testidir.Promissium™ NIPT testinin güvenirliği College of American Pathologists (CAP) tarafından yürütülen dış kalite kontrol programı ile izlenmektedir. 

Sık rastlanan trizomileri tarayan Promissium™NIPT“sık trizomiler” ve daha geniş bir panel sunan Promissium™NIPT “tüm kromozomlar” testleri olarak iki farklı panel içeriğine sahiptir. 

Promissium NIPT güvenilirdir!

Trizomi 13, 18 ve21 için %99,9’un üzerinde duyarlılık ile geleneksel tarama testlerine göre daha güvenilirdir.

Trizomi 13, 18 ve 21 için birleşik yalancı pozitiflik oranı sadece %0,13’tür. 

İkiz Gebeliklerde Promissium NIPT yapılabilir mi?

Ikiz gebeliklerde Promissium NIPT yapılabilir. Üretici firma Illumina® tarafından VeriSeq™V2 Test Platformu için ikiz gebelik popülasyonunda Trizomi 21,18 ve13 duyarlılık ve özgüllük değerleri aşağıdaki şekilde simüle edilmiştir.

Tüm NIPT testlerinde olduğu gibi Veriseq NIPT testinde de ikiz gebeliklerde saptanan risklerde, riskin hangi fetusa ait olduğunun belirlenmesi mümkün değildir!

Çoğul Gebeliklerde(ikiz gebelikler hariç) Promissium NIPT yapılabilir mi?

Çoğul gebelikler (ikiz gebelikler hariç) için yeterli veri olmamasından dolayı uygun bir istatistiksel modelleme yapılamamakta ve bu nedenle anöploidi tespiti için analitik performans değerleri hesaplanamamaktadır.

PROMISSIUM NIPT VE DİĞER TESTLERİN KARŞILAŞTIRILMASI

Karşılaştırmada dikkat edilmesi gereken diğer noktalar;

VeriSeq V2 altyapısını kullanan Promissium NIPT ≥7 Mb’dan büyük olması durumunda tüm

kromozomlarda ki kısmi delesyon ve duplikasyonları tespit edebilmektedir.

Kısaca sadece 21, 18 13 ve diğer bazı testlerdeki 22, 16 ve 9 değil tüm kromozomlar hedeflenir.

Tüm genom dizileme mantığı ile çalışan bu tarz NIPT testlerinde hastalık/sendrom isimleri ile değil ÇÖZÜNÜRLÜK ile kıyaslama yapılması gerekir.

Örneğin22q11.2 delesyons endromu yada DiGeorge Sendromu olarak adlandırılan vakaların yaklaşık %96’sı 3 Mb ve altı delesyonlardan kaynaklanmaktadır.

Bu durumda Promissium NIPT dahil olmak üzere Illumina VeriSeqV2 alt yapısını kullanan hiçbir NIPT testi buvakaları yakalayamamaktadır. Ancak ≥7 Mb büyük delesyonların olduğu DiGeorge Sendorumu vakaları yakalanabilir. 

PROMISSIUM NIPT  hangi özellikleri ile diğer laboratuvarların sundukları Illumina VeriSeq™ testlerinden farklıdır?

• Yüksek riskli bir sonuç aldığınız zaman amniyosentez materyalini laboratuvarımıza ulaştırmanız durumunda kromozom incelemesi ücretsiz olarak yapılacaktır.,
• Analizler laboratuvarımızda gerçekleştirilmektedir.
• Arzu edildiği takdirde sonuçların değerlendirilmesi aşamasında Uzman Hekimlerimiz tarafından test sonrası genetik danışmanlık hizmeti ücretsiz olarak verilmektedir.
• Düzen®markasıaltındaTürkiye’ninISO15189akreditasyonunasahipilkmedikalgenetiklaboratuvarıilePromissiumNIPTtestsürecininhernoktasıUluslararasıHizmetKalitesinesahiptir.

Test sonuçlarının güvenilirliğini etkileyen durumlar nelerdir?

• Çoklu gebelik (ikiz gebelik hariç)
• Gebeliğin 8 haftadan küçük olması
• Maternal organ transplantasyonu
• Maternal kromozomal anomali
• Maternal malignansi
• Annenin geçen 3 ay içerisinde kan/kemik iliği transplantasyonu, immün terapisi ya da kök hücre tedavisi almış olması
• Maternal ya da fetoplasental mozaisizm olması
• İntrauterin ex ya da ikizlerden birinin kaybedilmesi