Alzheimer Testleri
Alzheimer Kan Testleri; kime, neden, nasıl?
Uzm.Dr. Tutku Taşkınoğlu
Alzheimer hastalığı (AH), 65 yaş ve üzeri kişilerde yaklaşık %10 oranında görülen en yaygın bunama türüdür. Dünya çapında en az 50 milyon insanın Alzheimer hastalığı veya diğer demans türleriyle yaşadığı tahmin ediliyor ve tanının doğruluğu ile zamanlaması kritik önem taşıyor. Alzheimer hastalığının (AH) tanısında nörobilişsel değerlendirme, örneğin beyin omurilik sıvısı (BOS) analizi veya spesifik AH biyobelirteçlerinin pozitron emisyon tomografisi (PET) ile değerlendirilmesi, yanlış teşhisin azaltılmasında ve hafif bilişsel bozukluğu (MCI) olan hastaların yönetiminin yönlendirilmesinde oldukça faydalı olmuştur. Ama bu yöntemler maliyetli, zahmetli, invaziv ve çoğu hasta için erişilemezdir.
Bu nedenle çok uzun zamandır, daha basit ve daha az invaziv bir yöntem aranmaktaydı ve 2022’de Alzheimer hastalığı için kan testleri geliştirildi. Bu testler, kanda amiloid-β ve fosforile tau'nun çeşitli izoformlarını ölçerek, bu değerleri AH riskiyle ilişkilendirir ve mevcut tanı yöntemlerine yakın bir doğruluk sağlar. Alzheimer hastalarının hastalığı hakkında bilgi edinmeleri, beyinlerini korumak için sağlıklı yaşam tarzı değişiklikleri yapmaları ve faydalı tedavilere başlama gibi önlemleri almalarını sağlayabilir. Dahası, Alzheimer hastalığına özgü kan bazlı biyobelirteçler, vekil belirteçler olarak da umut vaat edebilir. Yalnızca gösterge görevi gören biyobelirteçlerin aksine, vekil belirteçler hastalık ilerlemesini ve hatta tedaviye yanıtı tahmin edebilen biyobelirteçlerdir. Son zamanlarda FDA'nın amiloid karşıtı tedavileri onaylamasıyla birlikte amiloid testi giderek daha popüler hale gelmiştir, çünkü hafif Alzheimer hastalığı ve hafif bilişsel bozukluğun tedavisinde bu ilaçları alabilmek için beyinde amiloid varlığı şart koşulmaktadır.
Kimler test yaptırmalı? Test sonuçları ne kadar anlaşılır?
Ancak başlangıçta çok heyecan verici bir gelişme olarak kabul edilmiş olsa da bu testler halk sağlığıyla ilgili birçok önemli soruyu da gündeme getirmektedir: Kimler test yaptırmalı? Test sonuçları ne kadar anlaşılır? Pozitif bir testin psikolojik etkisi ne olacak? Sonuçlar tedaviyi yönlendirebilecek mi? Ve daha birçok endişe…
Bu endişeler nedeniyle geliştirilmiş ve geliştirme aşamasında olan diğer birçok kan testine doğru yaklaşmak gerekir.
Testlerin doğruluğu, incelenen popülasyonlara göre değişiklik gösterir.
Alzheimer kan testlerinin doğruluklarına ilişkin veriler neredeyse tamamen klinik çalışmalardan elde edilmektedir; bu çalışmalarda katılımcılar yaş, ırk ve etnik kökenin yanı sıra Alzheimer risk faktörleri açısından benzer özelliklere sahiptir. Oysa test rutin tarama olarak kullanıldığında, testi yaptıran kişiler bu özelliklerin tümünde farklılık gösterebilir.
2022 yılında yapılan bir çalışma, hastalarda P-tau181 ve P-tau217 kan biyobelirteçlerinin kullanımını değerlendirmiştir. Çalışma, sonuçların daha önce özel hafıza kliniklerinde görülen hastalarda bildirilenler kadar doğru olmadığını ve kronik böbrek hastalığı, miyokard enfarktüsü veya klinik inme öyküsü gibi eşlik eden hastalıkların varlığında yanlış pozitif sonuçlar alınabileceğini göstermiştir.
Testlerin rutin klinik uygulamaya geçirilmesinden önce, özellikle farklı popülasyonlarda daha büyük çaplı çalışmalara ihtiyaç vardır. Şu anda, bu testler hastalara yön gösterme konusunda muazzam bir potansiyele sahip olsa da psikolojik etkileri tanı sürecinde dikkatli iletişim ve desteğe duyulan ihtiyacın altını çizmektedir.
Alzheimer kan testi "basit, kutucuğu işaretleyip istenecek bir kan testi" değildir!
Hekimlerin, testi istemeden önce hastayla testin içeriği, bağlamı ve olası sonuçları hakkında görüşmeleri gerekir. Sonuçlar alındıktan sonra, yorumlama, prognoz ve potansiyel tedavi seçenekleri hakkında ayrıntılı bir görüşme yapılması gerekecektir.
Çok az bilişsel bozukluğu olan kişiler test edilirse, test sonuçları yanlış yorumlanabilir. Bu testlerin ortaya koyduğu beyin anormallikleri on yıllar boyunca kademeli olarak geliştiği için doktorlar, hastalar ve aile üyeleri, klinik semptomların ortaya çıkışıyla tam olarak örtüşmeyen, kademeli olarak ilerleyen beyin amiloid birikiminin inceliklerini dikkate almadan test sonuçlarını pozitif veya negatif olarak yorumlayabilirler.
Bilişsel bozukluğu olmayan yaşlı yetişkinler üzerinde yapılan yakın tarihli bir çalışma hem amiloid hem de tau açısından negatif olan katılımcıların %0,5'inin 3 yıl sonra demansa ilerlediğini; buna karşılık amiloid pozitif ve tau negatif olanların %1'inin ve amiloid pozitif ve yüksek tau seviyelerine sahip olanların %20'sinin aynı süre içinde demans geliştirdiğini göstermiştir. Test sonucu pozitif çıkan bazı kişiler, hızla demans geliştireceklerini düşünebilirler, ancak yaşamları boyunca hiç demans geliştirmeden yaşayabilirler.
Testin bu etkisi, 2020 yılında yapılan bir çalışmada da gösterilmiştir. Çalışma, sonuçlarını alan bireylerin, bilgiyi daha kaderci, deterministik bir hastalık sonucunun kesin bir tahmini olarak algıladıkları ve kaygılarının arttığı görülmüştür.
Alzheimer hastalığının tanısı nöropsikolojik değerlendirmelerle konulur. Hastaların Alzheimer kan testlerinden gerçekten faydalanabilmesi için kan testleri bilişsel testlerle birlikte kullanılmalıdır. Birçok birinci basamak hekiminin bilişsel testleri tutarlı bir şekilde yapacak zamanı veya uzmanlığı yoktur. Bu nedenle mutlaka bir nöroloji uzmanı tarafından değerlendirilmiş ve bilişsel bozukluğu olan hastalara çalışılmalıdır.