Poligenik Risk Skoru Nedir?

POLİGENİK RİSK SKORU NEDİR?

Medikal teknoloji alanındaki baş döndürücü gelişmeler sonucunda genetik biliminde hızla biriken bilgiler, gün geçtikçe, günlük klinik uygulamalarda daha çok yer almaktadır. Bu yazıda anlatacağımız Poligenik Risk Skoru  buna örnektir.

Bir kişinin tip 2 diyabet veya meme kanseri gibi hastalıklara yakalanma riski binlerce genetik farklılıktan etkilenebilir. Risk üzerinde küçük bir etkisi olan tek bir DNA farklılığına bakmak klinik olarak faydalı olmayabilir, ancak bu küçük risklerin yüzlerce veya binlercesi tek bir skorda toplandığında klinik fayda sunabilirler. Bir kişinin hastalık riski hakkında anlamlı bilgiler taşıyan bu skorlama genellikle poligenik risk skoru (PRS) olarak adlandırılır.

Araştırıcılar, PRS testinin randomize bir klinik denemesi olan GenoVA çalışmasında, genel olarak sağlıklı yetişkinler arasında, Genomik Tıp'ın bir parçası olarak risk puanlarını geliştirdiler. Mass General Brigham Moleküler Tıp Laboratuvarı'nda (LMM);  atriyal fibrilasyon, koroner arter hastalığı, tip 2 diyabet, meme kanseri, kolorektal kanser ve prostat kanserinde poligenik risk puanları için bir laboratuvar testi geliştirildi ve onaylandı.

Poligenik risk puanını klinik tıbba uyarlamanın önemli bir zorluğu, doktorların ve hastaların bunları anlamak ve tıbbi kararlar almakta kullanmak için desteğe ihtiyaç duyacakları gerçeğidir. Bir doktorun, yüksek risk puanına sahip bir hastayı ortalama riskli bir hastadan farklı bir şekilde tedavi edip etmeyeceğini ve nasıl tedavi etmesi gerektiğini bilmesine yardımcı olacak klinik kılavuzlar henüz mevcut değildir. Günümüzde hastalar ve birinci basamak hekimleri, bu yaklaşımlar için bir genetik danışmandan destek alabilirler.

Hasta bakımında PRS testi uygulamanın laboratuvarlar ve sağlık hizmetleri sistemleri için faydalı bir rehber olacağı aşikar. Bu nedenle, çok yakın gelecekte PRS, kişiselleştirilmiş koruyucu ve tedavi edici tıbbi yaklaşımın temelini oluşturmaya aday görünüyor.

 Prof. Dr. Ajlan Tükün