KANSER GENETİK BİR HASTALIK MIDIR?

İsmigül Akın M.Sc.Biol

Tüm kanserler genetiktir!

Kanser, hücrelerin kontrolsüz büyümesinden kaynaklanır. Hücreler organ ve dokularımızın yapı taşlarıdır. Kanser, hücrelerin büyümesini ve bölünmesini kontrol eden ve hücrelerin işlevlerini etkili bir şekilde yapmasını sağlayan genlerde meydana gelen mutasyonlar nedeniyle oluşur.

Peki kanserler nesilden nesile aktarılır mı?

Kanser vakalarının çoğu (yaklaşık olarak %80-90’ı) kalıtsal değildir. Kalıtsal olmayan, sonradan edinilen kanserler ‘sporadik kanser’ olarak adlandırılır. Sporadik kanserlerde hastalığa sebep olan gen mutasyonları sonradan edinilir. Sporadik kanserler, çevresel faktörler, yaşlılık, mutajen ajanlara maruz kalma gibi bir çok nedenle ortaya çıkabilir. Sonradan edinilmiş bu mutasyonlar yalnızca tümörün kendisinde meydana gelir ve nesilden nesile aktarılmaz. Fakat bazı ailelerde sporadik kanserlerden etkilenen birden fazla kişi bulunabilir. Sporadik kanserleri olan ailelerde, kanser teşhisi genellikle daha geç yaşta olur, kanserli birkaç aile üyesi vardır ve ailedeki kanser türleri çeşitlidir ve birbirleriyle ilişkili değildir. Aile üyelerinin kanser geliştirme şansı, genel nüfustaki ortalama bir kişiyle aynıdır.

Kanser vakalarının yaklaşık olarak %10’u "kalıtsal kanser" dir, yani nesilden nesile aktarılan genetik risk faktöründen kaynaklanırlar. Kalıtsal kanserli ailelerde, genellikle genç yaşlarda teşhis edilen kanserler, aynı veya ilişkili kanserlere sahip birden fazla kişi ve hatta birden fazla ayrı kanser türü geliştirmiş bazı kişiler görebiliriz. Kalıtsal kanserde, bazı aile üyelerinin belirli kanser türlerini geliştirme olasılığı diğer insanlara göre çok daha yüksektir.

Kalıtsal kanser ile ilişkili olan genler, vücudumuzdaki hücrelerin ne kadar hızlı büyüdüğünü kontrol etmeye yardımcı olan genlerdir. Normal bir insanda hücre bölünmesi sırasında DNA hasarları oluşabilir. Bu hasarlar DNA onarım mekanizmaları ile düzeltilmektedir. Bu mekanizmalarda rol oynayan genlerin mutasyonlu olması hücrenin normal işlevini yerine getirememesi anlamına gelir. Bu DNA onarım mekanizmasındaki mutasyonlarda hücre işlevini bozarak tümör gelişimine neden olabilir ve kalıtsal kanserlerin oluşmasına sebep olabilir.

Kalıtsal kanser ile ilgili mutasyona sahip olmamız kanser olma olasılığımızı artırır mı?

Genleri alfabetik harf dizisinden oluşmuş ve vücudumuzun bu alfabeyi okuyarak tanımlayabildiği bir kimyasal kod parçası gibi düşünebiliriz. Bu kodda ki bir veya birkaç harfin kaybolması, yer değiştirmesi ve buna benzer bir bozulma sonrasında bir yazılım hatası gibi vücudumuz artık gelen talimatları okuyamaz ve hata oluşur. Bunun teknik terimi "patojenik varyant"dır (mutasyon olarak da adlandırılır), yani vücudun o genden gelen talimatları kullanmasını engelleyen normal genetik kodda bir değişiklik olduğu anlamına gelir. Patojenik bir varyanta sahip olmak doğrudan kansere neden olmaz, çünkü diğer ebeveynden gelen genin hala düzgün çalışan ikinci bir kopyası vardır. Ancak, yaşamları boyunca bir patojenik varyanta sahip kişileri takip edersek, kansere karşı daha az korumaları olduğu için ortalama bir kişiden daha fazla kanser geliştirdiklerini görürüz.

Ailesel kanser sendromu nedir?

Ailesel kanser sendromu , kalıtsal kanser sendromu olarak da adlandırılır. Aile üyelerinin belirli bir kanser türü veya türlerini geliştirme riskinin ortalamadan daha yüksek olduğu nadir bir hastalıktır. Ailesel kanser sendromları, belirli kanserle ilişkili genlerdeki kalıtsal genetik patojenik varyantlardan kaynaklanır.

Bazı ailesel kanser sendromlarında , kişiler erken yaşta kansere yakalanma veya kanser dışı sağlık sorunları yaşama eğilimindedir.

Örneğin, ailesel adenomatöz polipozis (FAP), APC genindeki belirli kalıtsal değişikliklerden kaynaklanan bir aile kanser sendromudur . FAP'li kişilerde erken yaşta kolorektal kanser geliştirme olasılığı çok yüksektir ve ayrıca diğer kanser türlerini geliştirme riski altındadırlar.

Kanser riski için genetik test yaptırmalı mıyım?

Bazı genetik testler, kanser riskinizi artıran bir genetik değişikliği miras alıp almadığınızı gösterebilir . Herkesin kanser riski için genetik test yaptırması gerekmez. Böyle bir şüphesi olan kişi öncelikle genetik uzmanından danışmanlık almalıdır. Danışmanlıkta, kişisel veya aile tıbbi geçmişinizde , alışılmadık derecede genç yaşta kanser veya aynı tür kansere sahip birkaç akraba gibi belirli kalıplar olup olmadığı incelenecek ve belirli risk hesaplamaları yapılacaktır. Genetik testi yaptırmadan önce, testin olası risklerini, faydalarını ve dezavantajlarını bilmeniz gerekir. Bütün bu bilgiler ışığında test yapılmalıdır.

Bu nedenle, ailenizde erken yaşta kanser tanısı almış bir birey veya herhangi bir yaşta kanser tanısı almış birden fazla birey varsa danışmanlık hizmeti almalı ve ulusal/uluslararası kanser organizasyonlarının belirlediği takipleri yaptırmalısınız.