Lizozom İşlevi Ve Lizozomal Depo Hastalıkları

İnsan vücudunda bulunan bütün hücreler, birbirlerinden faklı işlevleri olan kısımlara ayrılmıştır. Bu kısımlardan biri olan lizozom, hücresel atıkların parçalanmasını ve yeniden kazanılmasını sağlayan özelleşmiş bir organdır. Lizozom, çeşitli sindirim enzimlerini içerir ve yaşlanarak işlevini yitirmiş olan hücre kısımlarını, hücre içine alınan besinleri, virüs ve bakteri gibi yabancı mikroorganizmaları parçalayarak sindirebilecek bütün enzimleri içermektedir. İnsan vücudunda bu enzimleri kodlamakla görevli genlerde meydana gelen bozukluklar lizozomun sindirim işlevini yapamamasına neden olur. Bu durumda, yıkılamayan maddeler hücre içinde birikir ve bu birikimin sonucunda çeşitli doku ve organlarda ilerleyici bir işlev bozukluğu ortaya çıkar. Sıklıkla sinir sistemi, kas ve iskelet sistemi, kalp ve dolaşım sistemini etkileyen bu ilerleyici hastalık erken çocukluk çağında ve doğumu izleyen aylarda etkilerini gösterebilmektedir.

Lizozomal depo hastalıklarına neden olan genetik bozukluklar sıklıkla taşıyıcı olan anne ve babadan çocuğa aktarılmaktadır. Toplumda her birey tahmini olarak 4 veya 5 genetik hastalık için taşıyıcı niteliktedir. Bu hastalıklar Batı toplumlarında rastgele yapılan evliliklerle iki taşıyıcının hasta bir çocuğa sahip olma ihtimali çok düşüktür. Bu nedenle bu hastalıklar “nadir hastalıklar” olarak adlandırılmaktadır. Ancak, özellikle ülkemizde, sıklıkla uygulanan akraba evlilikleri nedeni ile çok daha sık ortaya çıkmaktadır.

Son 10 yıl içinde bu nadir görülen hastalık grubunda yer alan hastaların tedavisine yönelik olarak biyoteknolojik ilaçların geliştirilmeye başlamış olması, hastalar için önemli bir umut olmuştur. Eksik olan lizozomal enzimin dışarıdan verilmesi ile hastalığın ilerlemesi durdurulabilmekte, bazı durumlarda geriye döndürülebilmektedir. Batı toplumlarında bu nadir hastalığın yüksek maliyetli tedavisi güçlü sosyal güvenlik sistemi tarafından desteklenebilirken, akraba evlilikleri nedeni ile daha fazla sayıda hastaya sahip olan Türkiye gibi ülkeler için yeni tedavi uygulamaları sosyal güvenlik sistemi için önemli bir yük oluşturmaktadır.

Hastalar ve aileleri için değerli bir umut ışığı olan yeni tedavi uygulamaları ve klinik denemeler ülkemizde de yaygınlaşırken, Düzen Laboratuvarları bu hastalığın tanı ve takibi için gerekli olan test hizmetlerini eksiksiz sağlayabilmektedir.