1 Haziran Ulusal Fenilketonüri Günü

Fenilketonüri, karaciğerde fenilalanin hidroksilaz eksikliği sonucu esansiyel bir amino asit olan fenilalaninin tirozine dönüştürülemediği kalıtsal bir hastalıktır. Fenilketonüri ilk kez 1934 yılında Norveçli Doktor Asbjörn Folling tarafından mental geriliği olan iki kardeşin idrarında fenilpirüvik asit saptanması ile tanımlanmıştır.

Akraba evliliği sıklığının yüksek olduğu ülkemizde bu kalıtsal hastalığa diğer ülkelere kıyasla dah yüksek oranda rastlanmaktadır.

Fenilketonürili bebekler yaşamın ilk aylarda da normal görünür. Daha sonra baş çevresindeki küçüklük ve gelişme geriliği (anneyi tanıyamama, başını dik tutamama) gibi nörolojik bulgular dikkat çekerse de buna dayanarak tanı çok geç olacağından her doğan çocuk tarama testine tabi tutulmalıdır. Tarama testi ile erken tanı alarak tedavi şansı elde edemeyen fenilketonürili hastalarda en belirgin klinik belirti zeka özürlülüğüdür [zeka düzeyi (IQ) sıklıkla 50 ve altındadır]. Beyin zedelenmesinin önlenebilmesi için erken tanı çok önemlidir.

Ülkemizde 1993 yılından başlayarak Fenilketonüri Tarama Programı yürütülmektedir. Bu amaçla bebeğin topuğundan alınan bir damla kan özel bir filtre kâğıdına damlatılarak tarama laboratuvarına gönderilir. İlk kan örneği doğum sonrası bebek yeterince anne sütü aldıktan sonra (48-72 saat) alınmalıdır. Tarama sonucu daha sonra uygun laboratuvar yöntemleri ile doğrulanmalıdır

Laboratuvarımızda tandem mass (LC-MS/MS) yöntemi ile yenidoğan taraması yapılmaktadır. Tandem mass, yenidoğan taramalarında güncel bir teknoloji olup daha önceleri, her bir hastalık için ayrı bir yöntem kullanılmakta iken, bu yöntem ile bebeğin topuğundan alınan kuru kan örneğinden dakikalar içerisinde birçok hastalık taranabilmektedir. Tarama testi pozitif bulunan vakalarda laboratuvarımızda kan fenilalanin düzeyi tayini için plazma amino asit analizi, kesin tanı için genetik analiz yapılmaktadır.

Bütün dünyada yenidoğan taramaları ile farkındalık oluşturmak ve tedavi edilmediğinde geri dönüşümsüz ciddi sonuçlara yol açan fenilketonüriye toplumsal düzeyde duyarlılık oluşturmak için 28 Haziran “Uluslararası Fenilketonüri Günü”, ülkemizde ise 1 Haziran “Ulusal Fenilketonüri Günü” olarak kabul edilmiştir.

Uzm.Dr. Tahmina Najafova