X
Kelime:
Kategori:
Tarih:
RadDatePicker
Open the calendar popup.
ile
RadDatePicker
Open the calendar popup.
 

Spinal Musküler Atrofi

Spinal Musküler Atrofi

Spinal Musküler Atrofi (SMA) , son yıllarda tedavisi ile ilgili, sınırlı da olsa, olasılıkların ortaya çıkmasıyla toplum gündemindeki önemli hastalıklardan biri oldu. SMA  için evlilik öncesi  tarama amaçlı taşıyıcılık testlerinin rutin olarak yapılacağı T.C. Sağlık Bakanlığı tarafından açıklandı.

Bilindiği üzere, Spinal Musküler Atrofi (SMA) taşıyıcılık testlerine yönelik evlilik öncesi tarama, ülkemizde ilk kez Nisan 2021’de Ankara Büyükşehir Belediyesi tarafından başlatılmıştı.

Kasım 2021 sonunda T.C. Sağlık Bakanlığı SMA Bilim Kurulu toplantısını takiben SMA taramasının evlilik öncesi zorunlu hale getirileceği duyuruldu. Yapılan açıklamada; “Kalıtım yoluyla ortaya çıkan SMA, önlem alınması mümkün bir hastalıktır. Bu amaçla, evlilik öncesinde tüm çiftlere ve yeni doğan bebeklere SMA taraması yapılması programını hayata geçiriyoruz. Evlilik öncesinde SMA taraması zorunlu hale getirilmektedir. Tarama sonucunda, genetik yapıları SMA hastası bebek dünyaya getirme riski içeren çiftler, eğer arzu ederlerse tüp bebek yöntemiyle bu riskten uzak bir şekilde çocuk sahibi olabilirler. Ayrıca yeni doğan bebekler için, hastalıklar açısından yapılan genetik taramalara SMA hastalığı dahil edilmiş durumdadır. Böylece, tedavinin etkili olduğu erken dönemde yakalama şansı ortaya çıkacaktır. “ ifadeleri kullanıldı.

Biz de bu bültenimizde Düzen Sağlık Grubu olarak, “SMA hastalığı nedir?” ve çalışmakta olduğumuz “SMA taşıyıcılık testi nedir? Nasıl yapılır?  “ konularında soru cevap formatında bilgi vermek istiyoruz.

  1. Spinal müsküler atrofi (SMA) nedir?

SMA omurilik ön boynuz hücrelerindeki dejenerasyon sonucu kol ve bacak kaslarında atrofiye, zayıflığa yol açan bir hastalıktır.

  1. SMA görülme sıklığı nedir?

SMA ender hastalıklar grubu içinde en sık görülen hastalıktır. Sıklığı 10.000 canlı doğumda 1'dir. Etnik kökene bağlı olarak 35'te 1 ila 117'de 1 taşıyıcılık sıklığıdır.

  1. SMA genetik bir hastalık mıdır?

Evet, SMA otozomal resesif kalıtılan bir hastalıktır. Yani bulgu vermeyen iki taşıyıcının her doğumda %25 hasta çocuk dünyaya getirme riski vardır.

  1. Hastalıktan sorumlu gen biliniyor mu?

Hastalıktan sorumlu gen 5. kromozomda iki kopya olarak bulunan SMN genidir. Yaklaşık %95-98 hastada telomerik SMN geninin bir bölgesi ( SMN1 geni ekzon 7) kaybolmaktadır. Yani hastalığın nedeni SMN1 geninin kaybıdır.

  1. SMA’da taşıyıcılığa yönelik tarama testi yapmak niye önemlidir?

Hasta çocuğun anne ve babası yüksek ihtimalle taşıyıcıdır. Anne ve babanın taşıyıcılığının saptanması, ailenin daha sonraki gebeliklerinde doğum öncesi tanıyı mümkün kılmaktadır.

Test, hastalık için taşıyıcı olma ihtimali olan anne ve babaya birlikte uygulanmaktadır. Bu çalışmanın gebelik başlamadan önce tamamlanması önerilir. Tüm veriler değerlendirildiğinde taşıyıcılık testi ile ilgili sonuçlar genetik danışmanlık eşliğinde verilmelidir.

  1. SMA taşıyıcılık testi nasıl yapılır?

Anne ve baba adayından kan alınarak yapılan bir testtir. Bu test, taşıyıcılık durumu bilinmeyen evlenecek olan çiftlere yapılabileceği gibi, hasta çocuğunda delesyon saptanan ya da ailede benzer hastalığın olduğu ancak hasta bireye test yapılamadığı durumlarda aileye sonraki gebelikler için doğum öncesi tanı şansının sağlanabilmesi amacı ile yapılmaktadır.

SMA taşıyıcılığının saptanması için SMN1 kopya sayısını belirleyen doza duyarlı farklı yöntemler kullanılabilir. En güvenilir olarak kabul edilen yöntem MLPA adı verilen yöntemdir. Bu yöntemin SMN1 geni delesyonu için taşıyıcı olan bireyleri tanıma gücü %99’un üzerindedir.

Taşıyıcılar arasında nadir bir grubu gizli taşıyıcılar oluşturmaktadır. Bu bireylerde SMN1'in iki kopyası da bir kromozom üzerinde yer alır. Diğer kromozomlarında ise hiç SMN1 geni bulunmaz. Kullanılan yöntemlerin çoğunun sessiz taşıyıcıları tanımlayamamaları taşıyıcılık testlerinin zayıf noktasıdır.

Sonuç olarak, taşıyıcı tespit oranları %71 - 94 arasında değişmektedir. Bu duyarlılığı artırmak için duplikasyon allelini tanımlayacak bir haplotip tanımlanmıştır. Sessiz taşıyıcılık testi için SMN1 geni intron 7'sinde g.27134T>G'nin  tek bir allelinin test edilmesini gerekir. MLPA yöntemi ile bunun da saptanması mümkün olmaktadır. Bu nedenle aile öyküsü olduğu halde taşıyıcı taramalarında normal saptanan kişilere gizli taşıyıcılık testi yapmaları önerilir.

 

Görüşlerinizi Paylaşın