Dikkat Edilmesi Gereken Bir Kan Hastalığı : Talasemi

Uzm. Dr. Nigar Afendiyeva

Dünya genelinde talasemi taşıyıcılığı önemli bir halk sağlığı sorunu olmaya devam etmektedir. Global Thalassaemia Review 2024 – Thalassaemia International Federation verilerine esasen dünya çapında yaklaşık 300 milyon kişi talasemi taşıyıcısıdır ve her yıl 25.000 bebek ağır talasemi ile doğmaktadır. Bu bebeklerin yalnızca %12’si, yani 3.000’den azı, düzenli tedaviye erişebilmektedir. Bu durum, talaseminin birçok ülkede hâlâ etkili ve kapsayıcı sağlık hizmetlerinden yoksun bırakıldığını ortaya koymaktadır.

Güneydoğu Asya ve özellikle Pakistan, dünya genelinde en yüksek risk taşıyan bölgeler arasında yer almakta olup, bu coğrafyada yaklaşık 250.000 hasta bulunmakta ve her yıl 40.000’den fazla yeni talasemi vakası doğmaktadır.

Türkiye de bu küresel yükten etkilenen ülkeler arasında yer almakta; ülkede yaklaşık 5.500 talasemi hastası vardır ve taşıyıcılık oranı %2.2 olarak bildirilmektedir.

Küresel ölçekte değerlendirildiğinde, dünya nüfusunun %5’inden fazlası, yani her 20 kişiden 1’i, klinik açıdan anlamlı hemoglobinopati taşıyıcısıdır. Bu oran, önleyici sağlık politikalarının ve toplum düzeyinde genetik farkındalığın ne denli önemli olduğunu bir kez daha gözler önüne sermektedir.

Talasemi Nedir?

Talasemi, kalıtsal olarak aktarılan ve hemoglobin sentezinde bozulmaya yol açan bir kan hastalığıdır. Hemoglobin, kırmızı kan hücrelerinde bulunan ve vücut dokularına oksijen taşıyan bir proteindir. Talasemi, bu proteinin yapı taşlarından olan alfa (α) veya beta (β) globin zincirlerinin üretiminde azalma ya da tamamen yokluk ile karakterizedir. Bu durum, kırmızı kan hücrelerinin sayıca azalmasına, yapısal bozukluklara ve çeşitli düzeylerde anemiye neden olur.

Talasemi genellikle iki ana gruba ayrılır: alfa talasemi ve beta talasemi. Alfa talasemide, dört adet olan alfa globin genlerinden bir ya da daha fazlasında mutasyonlar söz konusudur. Beta talasemide ise iki adet olan beta globin genlerinden birinde ya da her ikisinde fonksiyon kaybı mevcuttur. Hastalığın şiddeti, etkilenmiş gen sayısına ve mutasyonun tipine bağlı olarak değişkenlik gösterir. Örneğin, beta talasemi majör vakaları ciddi anemiye yol açarken, beta talasemi minör taşıyıcı bireylerde genellikle semptom görülmez.

Talasemi dünya genelinde özellikle "Talasemi Kuşağı" olarak adlandırılan bölgelerde yaygındır. Bu kuşak, Akdeniz çevresinden başlayarak Orta Doğu, Hint altkıtası, Güneydoğu Asya ve Afrika’nın bazı bölgelerine kadar uzanır. Türkiye, bu kuşak içerisinde yer almakta olup, bazı bölgelerde taşıyıcılık oranı %4’e kadar ulaşmaktadır.

Talasemi Tanısı Nasıl Konur?

Hastalığın tanısında kullanılan yöntemler arasında tam kan sayımı, hemoglobin elektroforezi veya yüksek performanslı sıvı kromatografisi (HPLC), periferik yayma incelemesi ve moleküler genetik analizler yer alır. Özellikle beta talasemi taşıyıcılığında hemoglobin A2 düzeyinde artış tipiktir. Aneminin demir eksikliğinden ayırt edilmesi, uygun tedavi ve danışmanlık açısından büyük önem taşımaktadır.

Talasemi hastalarının klinik seyri, hastalığın türüne ve genetik özelliklerine bağlı olarak değişir. Hafif formlarda bireyler çoğunlukla asemptomatik olabilirken, orta ve ağır olgularda yorgunluk, ciltte solukluk, nefes darlığı, çabuk yorulma, özellikle göz aklarında sarılık, karaciğer ve dalakta büyüme (hepatosplenomegali), yüz kemiklerinde belirginleşme ve alın çıkıklığı, büyüme geriliği ve gecikmiş ergenlik, tekrarlayan kemik ağrıları ve kırıklar, ileri olgularda kalp yetmezliği bulguları, artmış enfeksiyon riski ve demir birikimine bağlı karaciğer, kalp ve endokrin organlarda hasar gibi çeşitli belirtiler gözlemlenebilir.

Beta talasemi majör hastaları genellikle bebeklik döneminin ikinci yarısından itibaren (6-12 ay) ciddi anemi bulgularıyla başvurur. Bu hastalarda düzenli kan transfüzyonları gerekebilir. Ancak bu tedavi, zamanla vücutta aşırı demir birikimine (hemosideroz) neden olabileceğinden, demir şelasyon tedavisi ile desteklenmelidir.

Günümüzde kök hücre nakli gibi küratif tedavi seçenekleri başarıyla uygulanmaktadır. Ayrıca genetik düzeydeki araştırmalar, talasemi tedavisinde gelecek vaat eden yöntemlerin geliştirilmesini mümkün kılmaktadır.

Talaseminin en etkili önlenme yöntemi, taşıyıcı bireylerin erken dönemde tanınması ve genetik danışmanlık hizmetlerinin sunulmasıdır. Bu bağlamda, evlilik öncesi tarama programları ve prenatal tanı yöntemleri, doğacak çocuklarda ağır formların ortaya çıkmasını engelleme açısından kritik rol oynamaktadır.

50 yılı aşkın süredir hizmet vermekte olan laboratuvarımız, kalıtsal hematolojik hastalıkların tanı ve izleminde en güncel teknolojileri kullanmakta, güvenilir ve doğru sonuçlarla sağlık hizmetinin her aşamasında paydaşlarına destek sunmaktadır. Talasemi konusunda farkındalık yaratmak, erken tanı koymak ve toplum sağlığını korumak adına çalışmalarımıza kararlılıkla devam etmekteyiz.