Bir Yaşam Savaşı: VACTERL

Dr. Ayşe Ergüven, Ph.D Biol

VACTERL ilişkisi (association) birçok vücut sistemini etkileyen bir hastalıklar birleşimidir. VACTERL, omurga bozuklukları, makatın tamamen kapalı ya da hiç gelişmemiş olması yani anal atrezi, kalp sorunları, yemek borusu ve/veya soluk borusu içinde doğal olmayan birleşimler yani trakea özofageal fistül, böbrek yapısal bozuklukları ve uzuv anormallikleri anlamına gelir. VACTERL ilişkisi tanısı konan kişiler genellikle bu karakteristik özelliklerden en az üçüne sahiptir. Bu sorun ile doğan bireylerde VACTERL ilişkisinin karakteristik özellikleri arasında yer almayan ek anormallikler bulunabilir.

Özetle vücudun çeşitli kısımlarını etkileyen ve 1/10000-1/40000 sıklıkta saptanan karmaşık bir klinik durumdur.

En sık gözlenen majör VACTERL özellikleri kalın bağırsağın sonundaki anüs ve rektum kısımlarıyla ilgili olan bölgede (anorektal bölüm) yapısal bozukluklar ve yemek borusunun kapalı ya da çok az açık olması ile soluk borusu ile aralarında normal olmayan bağlantının olması. Bu anomaliler bu vakaların % 62’sinde görülebiliyor. Bunların arkasından kalp ki % 57 oranında, böbrek sorunları % 51, omurga % 33, ek olarak diğer organ anomalileri varlığı ise % 25 oranında görülüyor. Etkilenen çocuklarda görülen yaygın bulgulardan birinin ilk harfini temsil eden VACTERL^[1] bir kısaltmadır:

(V) = (kosto-) vertebral anormallikler (Vertebral)

(A) = anal atrezi (Anal)

(C) = kalp (kalp) kusurları (Cardiac)

(TE) = atrezi, stenoz ve fistül dahil trakeal-özofagus anormallikleri (Tracheal-Esophageal)

(R) = böbrek (böbrek) ve radyal anormallikler (Renal)

(L) = uzuv anormallikleri (Limb)

(S) = tek göbek arteri (Single umbilical artery)

Amy

Yazımın bu bölümünde bu karmaşık hastalık ile doğmuş bir kız çocuğunu anlatacağım. 1989 Boston doğumlu bu çocuk doğumdan üç
gün sonra VACTERL teşhisi ile çok uzun süren bir ameliyata alınıyor. Sol akciğer yok, yemek borusu trakeal-özofagus fistülü nedeniyle müdahale gerektiriyor, anal atrezi var, ciddi omurga eğriliği var, bir böbrek yok, yumurtalıklar yok, rahim yok, mide ve bağırsakların bir bölümü yeniden yapılıyor. Üç yaşında yeniden tüm hasta bölümlerin yapılandırılmasına yönelik ameliyatlar tekrarlanıyor. Bundan sonraki aşamalarda büyüdüğü sürece her sene büyüyen vücuda göre bu ameliyatlar yenileniyor. Omurga eğriliği nedeni ile bir bacağı kısa ve bir kız çocuğu! Hem de güzel bir kız çocuğu. Büyüdükçe bunu da toparlamaya çalışıyor doktorları.

Bu çocuğu ergenlik döneminin başında tanıdım, annesi kız kardeşimin yakın arkadaşı idi. Birlikte zaman geçirdik. Depresyonda olmadığı zamanlarda çok uyumlu bir çocuktu. Ama idrar yapabilmek için kullanmak zorunda olduğu kataterler bir de üstüne anal atrezi nedeni yeniden yapılandırılan rektumdaki yapısal sorunlar nedeni bez kullanma zorunluluğu ile okula giden bir çocuk. Annesi sürekli çantasında bezi ve katateri olup olmadığını kontrol ederdi. Bu durumundan nefret ettiği için almazdı yanına. Tabii okul ortamında sürekli enfeksiyon kapar çok yüksek ateş ile hastaneye gidilirdi. Yaşı büyüyünce çocuk hastanesine almamaya başladılar. Yetişkin hastanelerinde ise çok nadir bir vaka olduğu için pek çok doktor teşhis koyamıyor bazen yanlış tedavi nedeni ile çok zorluk yaşıyorlardı, hem de Boston’da.  Ama yaşadı bu çocuk inatla. Tabii burada en büyük pay doğumunda teşhisi aldığında geç kalınmadan yapılan ilk, doğru ameliyatlar ve başarılı doktorlar.

Bu çocukla hayatımın bir dönemini paylaşmış olmak bile bana hayatın değerini, bilginin önemini, asıl en değerlisi iyi eğitim almış doktorların ne kadar kıymetli olduğunu göstermişti.

Dergimizin bu sayısında Dr. Tahir İsmailoğlu da Nadir Hastalıklar ile ilgili bir yazı derledi.
Bu yazıyı da okumanızı tavsiye ediyorum https://ebulten.duzen.com.tr/guncel-saglik-haberleri/nadir-hastaliklar