Karanlık Genom ve İçindeki Uzaylılar

Yeni bir yüzyıla başladığımız 2000’li yıllarda genetik bilimi araştırıcıları heyecanla gen dizilimi çözümü çalışmalarını takip ediyor, katkıda bulunmaya çalışıyorlardı. Bu çalışmalar “insan genomunun” tüm dizilimini ortaya çıkarmaya ve kayıt altına almaya yönelik çalışmalardı. İnsan Genom Projesine (Human Genome Project) yapılan katkılarla genetik hastalıkların kaynağı belirlenecek, bu hastalıklar tedavi edilebilecek, insan hayatını olumsuz olarak etkileyecek her türlü genetik durum düzeltilebilecekti. Bu dönemde yaygın inanç insan genomunun büyük bir kısmının protein yapımı için gerekli bilgileri içerdiği, hepsinin hücre içi veya hücreler arası şaşırtıcı sayıdaki görevi üstlendiği yönünde idi. Ancak çalışmalar şok edici bir sonucu ortaya çıkardı. Nisan 2003’te yayınlanan İnsan Genom Dizilimi, protein kodlayan yapılardan sadece yüzde ikisini içeriyordu. Geri kalanı bir işe yaramıyor gibi görünüyordu. Bizi insan yapan özellikler konusunda yanılmış mıydık?^[1] Pek çok hastalık özellikle kanser, kardiyovasküler hastalıklar için çareler bulabileceğini düşünen araştırıcılar için bu tam bir şok idi.

DNA üzerindeki bu işe yaramadığı düşünülen bölgelere “junk-atık” dendi. Ben genetik dersleri almaya başladığımda da bizlere böyle öğretirlerdi. Düşünürdüm, işe yaramayan bir organımız olmadığına göre neden “junk DNA” taşıyoruz. Bazı genetikçiler konuyu orada bıraktılar ama bazıları bu atık DNA bölgelerinin insan olma özelliklerini anlamak için çok önemli olduğunu savundular.

Şimdi, yirmi yıl sonra, karanlık genomun rolüne dair ilk ipuçlarına sahibiz. Birinci işlevi, protein yapan genlerin kod çözme sürecini veya bu genlerin gen ekspresyonunu kontrol etmek olarak karşımıza çıkıyor. İkinci olarak ise, diyetten strese, çevresel kirlilikten, egzersize bugün ne kadar uyuduğumuza kadar vücudumuzun yaşamımız boyunca karşılaştığı tüm çevresel baskılara yanıt olarak genlerimizin nasıl davranacağını kontrol etmeye yardımcı olduğu düşünülüyor, bugün bu alana epigenetik diyoruz.

Avusturalya’daki saygın üniversitelerden olan Queensland Üniversitesinden Dr. Sinniah, DNA’nın karanlık bölgelerini kök hücre çalışmaları ile ilişkilendiren araştırmacılardan biri^[2].

Dr. Sinniah ve arkadaşları TRIAGE adı ile geliştirdikleri bir algoritma ile DNA’nın karanlık bölgelerindeki, hedeflerine ait olmayan “gürültü kodlarını” yani gen bölgelerini filtreleyerek, özellikle kalbin hastalıkları ile ilişkili bölgeleri ayırarak, kalp hastalıklarındaki genetik karanlığa ışık tutmaya çalışıyorlar.

Ama DNA’mızda uzaylılar da var

Vücudumuzda çeşitli virüs, bakteri, akar ve diğer parazit türlerin genetik materyalini taşıdığımızı biliyoruz ama bunların içinde yabancı ve hatta uzaylı DNA^[3] olduğunu öğrenmek hepimizi çok şaşırtır herhalde…

Bu uzaylı DNA’nın bir türü transposon^[4] olarak biliniyor, ki bu transposonlar neredeyse DNA’mızın yüzde ellisini oluşturuyor^[5], hücre bölünmesi sırasında bu yabancı parazit genleri de çoğaltmak için bir sürü enerji harcıyoruz. Pek bir işe yaramıyor gibi duruyor, ama DNA’nın karanlık bölümlerini oluşturuyorlar. Austin Bert ve Robert Trivers, yazdıkları “Genes in Conflict” başlıklı ^[6] kitaplarında, bu genetik malzeme ile genomun diğer parçaları arasındaki ilişkiyi çok ilginç bir boyuta taşıyorlar.

Parazit DNA, en temel evrim kurallarından ilki olan “çok fazla üremek” kavramını iyi kullanır. Yaşayan canlı organizma sayısını arttırarak, bir sonraki jenerasyonlarda kendi parazit genlerinin de olmasını sağlar. Sonra da Mendel kurallarını atlatır. Yani diploid (anneden yüzde elli babadan yüzde elli genetik materyal taşıyan hücreler) hücre içindeki genetik malzemenin yüzdesini kendi lehine arttırır. Böylece kendi genini baskın kılar. Ama burada canlı kalmak da önemli tabii ki, aşırıya gidilirse bencillik yaparken yok olmak da var işin içinde. Bu kitapta bunun için iyi bir örnekte vermişler: Neurospora. Neurospora’da birlikte evrilmeye başlayan bencil DNA’lar bu işi o kadar ileri götürüyorlar ki sonunda evrim kurallarına yeniliyorlar ve yavaş yavaş yok oluyorlar, neyse ki…

Burt ve Trivers, kitaplarında, belki bir zaman içinde bir araştırma laboratuvarı, bir türün sadece erkeğini üretmeyi başarılabilecek de diyorlar. Bunun için, çalışılan türün parazit diploid spermi ile aynı türün yumurtalarını döllemek, dişi hücre pronükleusunu atlatıp bu dişil bilginin çoğalmasını engellemek yeterli! Bir bilimkurgu romanına konu olacak gibi görünse de bu tür bir sistem yakın zamanda deniz tarağı, kozalaklı ağaç ve peygamber devesinde keşfedilmiş!

Genetik bilimi böyle bir şey işte. Tam “anladım” derken aslında hiçbir şey anlamadığınızı size bir seferde gösteriverir. Öyleyse çalışmaya devam!

Dr. Ayşe ERGÜVEN

^[1] https://www.bbc.com/future/article/20230412-the-mystery-of-the-human-genomes-dark-matter

^[2] https://imb.uq.edu.au/article/2022/08/casting-light-dark-side-science

^[3] https://ebulten.duzen.com.tr/populer-konular/ryugu-dunyaya-malzeme-tasiyan-asteroid

^[4] Transposon: Konaklanan DNA'da tamamlayıcı bir sekansın yokluğunda kromozomal, faj ve plazmid DNA arasında bir bütün olarak yer değiştirebilen bir bakteriyel DNA segmenti.

^[5] https://www.americanscientist.org/article/the-dark-side-of-dna

^[6] https://www.hup.harvard.edu/catalog.php?isbn=9780674027220