28 Şubat Nadir Hastalıklar Günü

Ülkemizde, sık akraba evlilikleri nedeni ile genetik geçişli çekinik hastalıklar Batı toplumlarından çok daha yüksek sıklıkla ortaya çıkmaktadır. Uzmanlar, her bireyin en az dört genetik hastalık için taşıyıcı olduğunu hesaplamaktadır. Akraba evliliklerinin kaçınılmaz bir sonucu olarak, doğan çocuklarda nadir genetik hastalıkların ortaya çıkma riski çok yüksektir. Bu nadir genetik hastalıkların büyük bir bölümünü de enzim eksiklikleri oluşturmaktadır. Batı toplumunda “nadir hastalık” olarak isimlendirilen bu enzim eksiklikleri, sıklıkla gelişme geriliğine neden olmaktadır. Ülkemizde bir halk sağlığı sorunu oluşturan bu durum, ailelere ve sosyal güvenlik sistemine önemli yük getirmektedir. Bu enzim eksikliklerinden biri olan fenil ketonüri (FKÜ) hastalığı, ülkemizde 3500 doğumda bir görülmekte, doğum sonrası erken tanı konulabilmesi durumunda uygun diyet tedavisi ile çocuğun sağlıklı gelişimi sağlanabilmektedir. Ülkemizin ilk ulusal yenidoğan tarama programı 1986 yılında FKÜ hastalığının erken tanısı amacıyla başlatılmıştır.

Ancak enzim eksikliklerinin çok büyük bir kısmında diyet tedavisi gibi uygulaması görece kolay bir tedavi yaklaşımı mümkün değildir. Vücutta eksik olan enzimin yerine konması gerekmektedir. Bu amaçla her şeyden önce eksik olan enzimi insan vücudunun kabul edebileceği şekilde üretebilmek, saflaştırabilmek ve ilaç haline getirebilmek gereklidir. Bu doğrultuda bütün dünyada çığır açan çalışmalar, 1978 yılında insan insülin hormonunun laboratuvar şartlarında bir bakteri tarafından üretilmesinin sağlanması ile başlamış ve beş yıl içinde insan insülini eczane raflarındaki yerini almıştır.  Biyoteknoloji adı verilen bu yeni bilim dalı, her türlü biyolojik ürünün biyoorganizmalar tarafında üretilerek saflaştırılmasını ve işlenmesini getirmektedir. Bu ürünler içinde insülin gibi ilaç niteliğinde maddeler olabileceği gibi, temizlik ve hatta tekstil sanayinde kullanılan enzimler de yer alabilmektedir.

Yirmi birinci yüzyılın başından itibaren, nadir hastalıklar olan enzim eksikliklerinin tedavisinde kullanılmak amacıyla biyoteknoloji ürünü yeni enzimler üretilebilmekte ve klinik denemelerden sonra hastalara uygulanabilmektedir. Ülkemizin teknoloji geliştirme konusunda yeni atılımlarla yakalamaya çalıştığı bu alanda ilaç şirketleri tarafından laboratuvarlarda üretilen enzimler hasta çocuklar için yeni bir umut kaynağı olabilmekte, daha öncesinde tedavisi mümkün olmayan bu genetik hastalıklar için yeni tedavi umutları her geçen gün artmaktadır.

Ancak, yüksek ölçekli biyoteknoloji üretiminin gerektirdiği yatırım ve bilginin yüksek maliyeti, bu yeni ürünleri hastalara çok yüksek bedellerle sunulabilmektedir. Günümüz koşullarında ülkemizde enzim eksikliği tedavilerinin önemli bir kısmı, Sosyal Güvenlik Kurumu tarafından geri ödeme kapsamına alınmıştır.

Düzen Sağlık Grubu olarak çalıştığımız Nadir Hastalıklar kapsamındaki test panellerimiz için www.duzen.com.tr adresimizdeki rehberimizi inceleyebilirsiniz.

İnsülin hormonunun, 1922 yılındaki keşfinden 60 yıl sonra, insan insülinini bakteriler tarafından sentezleyebilen teknoloji, günümüzde Nadir Hastalıkların genelde sebebi olan enzimleri hücre içine sokacak teknolojiyi geliştirerek daha önce tedavi umudu olmayan sayısız çocuğun gülümsemesine yardımcı olmuştur. Biyoteknoloji alanında bilgi birikimi ve üretim teknolojisinin ülkemizde de gerçekleşebilmesi ümidini taşıyoruz.