Meme Ca Prevensiyonunda Genetik Testler
Günümüzde en sık rastlanan ölüm nedenlerinden biri olan kanser önemli bir halk sağlığı sorunudur. Bu sebeple hem koruyucu tedbirlerle oluşumu engellenmeli, hem rutin sağlık taramalarıyla erken tanısı teşvik edilmelidir. Kanserde hastalık tedavi edilebilir düzeydeyken tanı konması anlamına gelen erken tanı hayati önem taşır. Her kanser türünde farklı uygulamalarla erken tanı şansı değişmekle birlikte genelde erken tanı için doğru testlerin seçimi önemlidir.
En yaygın olarak görülen kanser türleri erkekte akciğer, prostat, mesane ve kolon iken kadında meme, tiroid, kolon, mide ve uterus kanserleridir. Her biri basit tarama yöntemleri ile tanısı konabilen bu kanserlerin kanser otoriteleri tarafından yaş gruplarına göre tarama önerileri belirlenmiştir.
Koruyucu hekimlik açısından erken tanıdan bir adım ötesi kanser olma ihtimalinin hesaplanarak koruyucu tedbirlerle kanser gelişiminin önlenebilmesidir. Bu da kansere yatkınlık oluşturan genlerin araştırılması ile mümkün olabilmektedir.
Kadınlarda en çok karşılaşılan kanser türü olan meme kanseri kendi adını verdiği BRCA1 ve BRCA2 genleri ile ilişkilendirilmiş. Genel popülasyon riski %10-12 olan meme kanserinde için diğer risk faktörleri: cinsiyet, yaş, ilk adet ve menopoz yaşı olarak bildirilmektedir. Bunun yanı sıra yüksek penetranslı ve düşük penetranslı genler, modifiye edici genler ile epigenetik etkenler meme kanserinde önem taşımaktadır. Meme kanseri olgularının 8 ile 10da birinin ailesel olduğu ve %3,5-6 olguda BRCA1 ve %2-3,5 olguda BRCA2 geni mutasyonlarının saptandığı bilinmektedir.
BRCA1 ve BRCA2 geni mutasyon araştırılması için yüksek risk taşıyan bireylerin saptanması gerekmektedir. Yüksek risk ailede meme kanseri tanısı almış bireyler olması, kendisinde veya aile bireylerinde 50 yaş öncesinde meme kanseri tanısı olması, aynı bireyde hem yumurtalık hem meme kanseri öyküsü olması, aynı bireyde her iki memede de kanser tanısı varlığı olarak sıralanabilir.
Bu majör etkili kanser yatkınlık geni taşıyıcılığı önemli risk faktörleri arasında olup ailesel meme kanseri olgularının izleminde önemli yer tutmaktadır. Aile öyküsü pozitif olan olgularda görece ve efektif riskleri belirleyerek, BRCA1 ve BRCA2 mutasyonlarını taşıma olasılığını kestirmek, kanser oluşumuna genetik yatkınlık olup olmadığını belirlemek, bireyin kendisi için en uygun kararı verebilmesine ve yaşam süresini ve/veya kalitesini yükselterek klinik uygulama karar sürecine katkıda bulunmayı sağlamaktadır. Tüm bunların yanı sıra günümüzde BRCA1 ve BRCA2 mutasyon varlığı yeni bir tedavi ajanı olan PARP inhibitörlerinin kullanılması için hedef oluşturur.
BRCA1 ve BRCA2 gen mutasyon analiz testi gerek kişi için en doğru tedavi planının yapılması, gerek akıllı ilaç kullanımı, gerek aile bireylerindeki riskin belirlenmesi için kullanılan testtir. Genlerin tam anlamıyla analiz edilebilmesi için nokta mutasyonların yanı sıra genin ekzonlarındaki büyük artış ve azalışlarının da incelenmesi gerekmektedir.
Yüksek risk taşıyan bireyler yapılan testler öncesi ve sonrasında mutlaka genetik danışmanlık almalıdır. Genetik danışmanlık sırasında gerek görülürse BRCA1 ve BRCA2 geni yanı sıra 23 gen daha içeren kalıtsal kanser paneli testi önerilebilir.