Non İzvaziv Prenatal Test (NIPT)

Non İzvaziv Prenatal Test (NIPT) girişimsel olmayan prenatal tarama testidir. Son kılavuz önerilerine göre doğum öncesi anöploidi taramasının yaşlarına veya diğer risk faktörlerine bakılmaksızın tüm gebelere sunulması gerekmektedir. Sunulabilecek tarama testleri ense kalınlığı (NT) içeren veya içermeyen geleneksel serum protein taraması (ikili/üçlü/dörtlü tarama testleri) veya NIPT olarak bilinen hücre dışı DNA (cfDNA) testleridir. Tüm klavuzlar NIPT’nin duyarlılık ve özgüllük üstünlüğünü özellikle vurguluyor. Laboratuvarımızda IVD-CE belgesi bulunan VeriSeq Non-İnvaziv Prenatal Tarama (NIPT) testi kullanılmaktadır. NIPT testinde hücre dışı DNA yeni nesil dizileme teknolojileri kullanılarak incelenmektedir. Tüm bireylerin kanında farklı nedenlerle hücre dışına çıkmış “hücre dışı DNA” az miktarda da olsa mevcuttur. Hücre dışında bulunan bu DNA oldukça hassastır, boyutları kısadır ve kısa zamanda parçalanır. Hamilelik esnasında bebeğe ait olan hücre dışı DNA anne kanına geçer ve anneye ait hücre dışı DNA ile birlikte kanda bulunur. Bebeğe ait DNA fragmanları uzunluk ve belirli alanlarda dizi olarak anneye göre farklılık göstermektedir. Kullanılan algoritma bu farklılıklardan yararlanarak bir istatistiksel modelleme yaparak bebeğe ait fragmanları ayırır. Bu modelleme ile bebeğe ait DNA’nın oranı ve kalitesi belirlenir (Fetal Fraksiyon). Eğer kalite ve oran uygunsa istatistiksel modellemelerle hedeflenen kromozomal anomaliler hakkında değerlendirme yapılabilir. Bebeğe ait kısa fragmanların sayısı ve dağılımı istatistiksel olarak değerlendirilerek bir skorlama gerçekleştirilir. Ve bu skorlamaya göre risk değerlendirmesi verilir. VeriSeq Non-İnvaziv Prenatal Tarama (NIPT) testi Sık Trizomiler ve Tüm Kromozomlar seçenekleri ile hizmete sunulmaktadır. VeriSeq Non-İnvaziv Prenatal Tarama (NIPT) Sık Trizomi testinde 13, 18 ve 21. Kromozomlardaki sayısal anomaliler rutin olarak raporlanırken; cinsiyet kromozomları sadece anomali riski varlığında raporlanmaktadır. VeriSeq Non-İnvaziv Prenatal Tarama (NIPT) Tüm Kromozomlar testinde 1. Kromozomdan 22. Kromozoma kadar tüm kromozomlar incelenmektedir. İncelemede kısmi delesyon(kayıp) ve duplikasyon(artış) 7Mblık eşik değerle rapor edilmektedir. Aynı şekilde cinsiyet kromozmları anomli varlığında rapoe edilmektedir. Üretici firma olan Illumina’nın yayınlamış olduğu Tekil gebeliklere özgü NIPT VeriSeq Testinin Analitik Performansı aşağıda verilmiştir.

Verilen oranlar üretici firma olan Illumina’nın VeriSeq Testi analitik performansı için yayınlamış olduğu rakamlardır.

Çoğul gebeliklerin yüksek riskli gebelikler olması yanı sıra tarama testlerinin analiz güçlerini zorlamaktadır. Üretici firma olan Illumina’nın yayınlamış olduğu ikiz gebelik NIPT VeriSeq Testinin Analitik Performansı aşağıda verilmiştir.

Sonuç olarak bu testin ileri düzey bir tarama testi olduğu unutulmamalıdır.

Taranan hastalıklar açısından düşük risk tespit edilmesi bebeğin kesinlikle sağlıklı olduğunu göstermemektedir, başka bir hastalığa sahip olup olmadığı konusunda bilgi vermez. Yüksek risk tespit edilmesi de bebeğin kesinlikle hasta olduğu anlamına gelmemektedir. Kesin tanının koyulabilmesi için amniyosentez ya da CVS materyalinden kromozom incelemesi yapılması gerektiği unutulmamalıdır. Kesin tanı için uygun materyalin laboratuvarımıza gönderilmesi durumunda karyotip analizi ücretsiz olarak yapılmaktadır. Düzen Genetik Tanı Merkezleri olarak tarama sonrasında tanı aşamasında da anne adaylarımızın yanında olmaya devam ediyoruz.

Test sonuçlarının güvenilirliğini etkileyen durumlar hakkında anne adaylarımız önceden bilgilendirilmelidir. Test sonuçlarının güvenilirliğini etkileyen durumlar şunlardır:

• Çoğul gebelik (ikiz gebelik hariç)

• Gebeliğin 8 haftadan küçük olması

• Maternal organ transplantasyonu

• Maternal dengesiz kromozomal anomali varlığı

• Maternal malignansi

• Annenin geçen 3 ay içerisinde kan/kemik iliği transplantasyonu, immün terapisi ya da kök hücre tedavisi almış olması

• Maternal ya da fetoplasental mozaisizm olması

• İntrauterin ex ya da ikizlerden birinin kaybedilmesi

VeriSeq Non-İnvaziv Prenatal Tarama (NIPT) testi ailede kromozomal hasatlık taşıyıcılığı, daha önceki gebelikte anöploidi öyküsü, 35 yaş üstü gebeliklerde ve USG bulgu varlığında kesinlikle önerilirken; bu risklerin yoluğu durumuda isteğe bağlı olarak planlanmaktadır.

Neden VeriSeq Non-İnvaziv Prenatal Tarama (NIPT) ;

• Anne adayından alınan numune tamamen tam otomatize sistemlerde işlem görmesi

• Polimeraz Zincir reaksiyonu olmaksızın var olan genomik materyalin değerlendirilmesi

• İsteğe bağlı olarak tüm kromozomların değerlendirilmesi

• Kısa sonuç verme zamanı

• Sistemin tüm aşamalarının IVD-CE belgesi bulunması

• Yüksek duyarlılık ve özgünlük oranları

Neden Düzen Genetik Tanı Merkezleri:

• Tanı Merkezimiz İllumina tarafından Veriseq testleri için yetkilendirme sertifikasına sahiptir.

• Düzen Genetik Tanı Merkezleri, ülkemizin ilk akredite genetik tanı merkezleri olup bu test için kullanılan yeni nesil dizileme dâhil birçok yöntem için ISO15189 akreditasyonuna sahiptir.

• Türkiye’nin ilk Özel Genetik Tanı Merkezlerinden biri olan Düzen Genetik Tanı Merkezleri tüm testleri kendi bünyesinde çalışmaktadır.

• Test sonrası alanında Uzman Hekimler tarafından genetik danışmanlık verilmektedir.

• Yüksek risk saptandığı durumda kesin tanı için uygun materyalin laboratuvarımıza gönderilmesi durumunda karyotip analizi ücretsiz olarak yapılmaktadır. Düzen Genetik Tanı Merkezleri olarak tarama sonrasında tanı aşamasında da anne adaylarımızın yanında olmaya devam ediyoruz.