Panellerimiz: Yenidoğanda Metabolik Tarama Paneli,
Anneler ve Babalar Günü’ne Özel Sağlık Taramalarımız, Çocuk Check-up Panelimiz
Herhangi bir metabolik hastalığı henüz belirtileri ortaya çıkmadan saptayan yöntemlere metabolik tarama testleri denir. Tarama testleri ile metabolik hastalıkların kalıcı hasar yaratmadan tanı almaları hedeflenir. Bu nedenle yenidoğan tarama testlerinin ilk hedefi doğumsal metabolik hastalıklardır. Tarama testleri yenidoğan tüm bebeklere uygulanır. Bir hastalığın tarama testi olarak kapsama alınması için öncelikli gerekenler; 1. Toplumda sık görünüyor olmalı ve yüksek mortalite ve morbidite bu hastalığa eşlik ediyor olmalı 2. Tanıda gecikilirse yenidoğanda geri dönüşümsüz hasar bırakacak olmalı 3. Basit ve güvenilir testlerle taranabilir olmalı 3. Erken tanı ile hastalık seyrinde olumlu anlamda değişiklik yapılabilmeli veya tedavi edilebilir olmalı 4. Maliyet etkin, yararı yüksek olmalı 5. Hastalığa dair özgünlük ve duyarlılığın yüksek olması ana başlıkları altında toplanabilir.
Bu hastalıklara tanı koymak, başlangıçta bulgu ve belirtileri belirgin olmayacağı için kolay olmayabilir. Ayrıca metabolik hastalıklar yapısal olarak bir bozukluk yapmazlar ve doğum öncesi yapılan gebe tarama ultrasonografilerinde de bulgu vermezler.
Ülkemizde Yenidoğan Ulusal Metabolik Tarama programları içerisinde günümüz itibariyle,
Fenilketonüri (FKU) – Konjenital Hipotiroidi – Biotinidaz Eksikliği – Kistik Fibrozis hastalıklarına karşı tarama programları güncel olarak yürütülmektedir. Hastalık sıklıkları ülkemiz için yapılan çalışmalarda FKU için 1/4500, Konjenital Hipotiroidi için 1/2659, Biotinidaz eksikliği için 1/11144 ( ülkemiz biotinidaz eksikliğinin dünyada en sık görüldüğü ülkelerden biridir), Kistik Fibrozis için 1/3000 seviyelerindedir. Ülkemizde akraba evliliklerinin sık görülebilmesi sebebiyle doğumsal metabolik hastalıklara daha sık rastlanılmaktadır.
Örnek alımı için en uygun zaman dilimi, doğum sonrası 48-72 saattir. Ancak prematürelerde, doğum ağırlığı 1500 gramın altında bebeklerde, total parenteral beslenme alan bebeklerde örneğin daha geç, 7. günde alınması, eğer hastanede kalış süresi 14 günden uzunsa taburcu olmadan önce, 1 aydan uzunsa 1. Ayda alınacak yeni bir örnekte tarama testleri tekrarlanmalıdır.
Örnek alımı özel Abs kağıda, topuk bölgesinden uygun şartlar sağlanarak yapılmalıdır. Yalancı pozitif ve yalancı negatif durumların olabileceği göz önünde bulundurulmalı, patolojik sonuç ile karşılaşılınca aynı örnekten tekrar çalışma yapılması, devamında sonuç aynı geliyor ise yeni bir örnekten tekrar çalışma yapılması, patolojik sonuç devam ediyor ise tanı koydurucu testlere yönelme ve çocuk metabolizma uzmanınca değerlendirme uygun olacaktır.
Yenidoğan metabolik taramaları için ikinci basamak olarak değerlendirilebilecek, Genişletilmiş Yenidoğan Taramaları da, ulusal tarama programımızda yer almamakla birlikte, ülkemizde Tandem Kütle Spektrometresi (Tandem MS) ile belirli merkezlerde ve hastanelerde çalışılabilmektedir. Tandem MS’ in yararı, örnek miktarının az olması, örnek alımı ve saklama işlemlerinin kolay olması, çok sayıda hastalığı eş zamanlı çok kısa sürede tarayabilmesi, maliyet/yarar etkin, yalancı pozitifliğin düşük olması şeklinde belirtilebilir.
Laboratuvarımızda Yenidoğanda Metabolik Tarama testleri içerisinde, İmmunoreaktif Tripsin (IRT), Biotinidaz Aktivitesi (Tarama), Neonatal TSH, GALT Aktivitesi Tarama Testi, FKU (Fenilketonüri Tarama) Abs kağıttan test edilmekte ilave olarak Yenidoğanda Genişletilmiş Metabolik Tarama Testleri Kapsamında, Aminoasit Metabolizması Hastalıkları, Üre Siklusu Defektleri, Organik Asidemiler, Yağ Asidi Oksidasyon Defektleri taranmaktadır.
Yine Açilkarnitin Profili, Tandem MS ile, Yağ Asidi Oksidasyon Defektleri ve Organik Asidemiler; Aminoasit ve Açilkarnitin Profiliyle de Abs kağıt örneklerinden LC-MS/MS ( likid kromatografi kütle spektrometresi) yöntemiyle taranabilen hastalık sayısı artırılarak, Yağ Asidi Oksidasyon Defektleri ve Organik Asidemilere ilave Aminoasit Metabolizma Hastalıkları ve Üre Siklusu Defektleri taranabilir. Açilkarnitin profili ayrıca plazma örneklerinden kantitatif olarak da çalışılabilir. Unutulmaması gereken nokta tarama testleri tek başına tanı koydurucu olmamakla beraber, klinik değerlendirmede önem arz etmekte, hastalık şüphesini ortaya koymakta ve gerektiğinde tanı testlerine yönlendirme yapmaktadır.
Ayrıca yine laboratuvarımızda tanı testleri olarak plazma, idrar ve BOS örneklerinden aminoasit analizleri LC-MS/MS yöntemiyle, idrarda organik asit analizleri gaz kromatografi yöntemiyle ve moleküler genetik analiz testleri yapılmaktadır.
Son söz olarak ülkemizde tüm yeni doğanlara kaliteli bir tarama programının uygulanabilir olması tüm yeni doğan bebeklerimizin hakkıdır.
Anneler ve Babalar Günü’ne Özel Sağlık Taramalarımız
Bir Düzen klasiği olan, “Anneler ve Babalar Günü’ne Özel Sağlık Taramalarımız” da bu yıl da sizleri aramızda görmeyi umuyoruz.
Yaşlanan sağlıklı nüfusumuzun desteğiyle daha dinamik, daha sağlam ve daha üretken bir gelecek yaratacağımızın bilinciyle, en değerli varlıklarımız olan anne babalarımızın bu özel günlerini Düzen Laboratuvarlar Grubu olarak yürekten kutluyor ve Ulu Önderimize kulak veriyoruz:
“Bir milletin yaşlı vatandaşlarına ve emeklilerine karşı tutumu; o milletin yaşama kudretinin en önemli kıstasıdır. Geçmişte çok güçlüyken, tüm gücüyle çalışmış olanlara karşı minnet hissi duymayan bir milletin, geleceğe güvenle bakmaya hakkı yoktur. (Mustafa Kemal ATATÜRK)”
Check-up programlarımızla ilgili ayrıntılı bilgiye www.duzen.com.tr adresinden ulaşabilirsiniz.
Çocuk Check-up Panelimiz
Özgeçmiş, soy geçmiş değerlendirmesi ve fiziki ölçümler,
- Tam kan sayımı,
- Tam idrar tahlili,
- Boğaz Kültürü
- Gaita analizi (parazit),
- Biyokimyasal sağlık kontrolü:
Açlık kan şekeri, İnsülin Direnci, Total kolesterol, HDL
kolesterol, ALP, AST, ALT, Kalsiyum, Fosfor, BUN, Kreatinin,
Sedimantasyon Hızı, CRP, ASO, RF