Lizozomal Depo Hastalıkları

Hücrenin bileşenlerinden biri olan lizozomlar, hücre metabolizması sonucu ortaya çıkan zararlı bazı büyük moleküllerin ortadan kaldırılmasından sorumludur. Proteinler, karbohidratlar, lipidler ve sülfatlar gibi çok çeşitli substratları katobolize eder. Eğer bu katabolizmadan sorumlu enzimlerde eksiklikler olursa Lizozomal depo hastalıkları gelişir.  Lizozomal depo hastalıkları, bu yapıların içerdikleri bir veya birden fazla enzimin eksikliğinden kaynaklanan genetik geçişli bir grup hastalıktır. Bu hastalıkların varlığında lizozomlarda katabolize olamayan büyük moleküller (kompleks lipidler, glikoproteinler, vb.) birikir ve organ disfonksiyonları, nörolojik bozukluklar ve iskelet bozukluklarına neden olur.

Son yıllarda bu hastalıkların tedavisinde yaşanan umut verici gelişmeler erken tanısının önemini ortaya koymuştur. Bu nadir gözlenen hastalıkların tanısında ilk aşama klinik olarak bir doktor tarafından şüphe duyulmasıdır. Bir Lizozomal depo hastalığından şüphelenildiğinde genellikle biriken substratın ve aktivitesi azalan enzimin ölçülmesi istenir. Sadece bir kuru kan örneği kullanılan ileri kromatografik bir yöntem olan LC-MS/MS ile aynı anda 6 lizozomal depo hastalığı tarayabilen testler sayesinde erken tanıda oldukça yol katedilmiştir.

Bu tür tarama testleri lizozomal depo hastalıklarından; Gaucher, Niemann-Pick tip A/B, Pompe, Krabbe, Fabry ve MPS tip I hastalıklarında eksik olan enzimlerin (sırasıyla beta-glukozidaz, sfingomyelinaz, alfa-glukozidaz, galaktoserebrozidaz, alfa-galaktozidaz ve alfa-L-iduronidaz) aktiviteleri ölçülebilir.

Uzm. Dr. Tahmina Najafova