Genetik Laboratuvar Testleri Bize Ne Verir?

Diğer laboratuvar testlerinden farklı olarak genetik testler, testin öncesinde ve sonrasında, hem testi isteyen klinik uzmanın hem de genetik hastalıkları uzmanının birlikte yorumunu gerektiren testlerdir.

Genetik testlerde gende, kromozomda veya son üründe ( sıklıkla protein) olması gerekenden farklı bir sonuç bulmak o test açısından pozitif kabul edilir. Pozitif bir sonuç o bireyin taranan hastalığın oluşması ile ilgili genetik değişikliğe sahip olduğunu, taşıyıcı olabileceğini veya ileride bu hastalığa yakalanmak için bir risk taşımakta olduğunu gösterebilir. Böyle bir sonuç elde etmek hastanın olası klinik tanısının netleştirilmesine ve bazı durumlarda hedef odaklı tedavisine yardım eder. Aynı zamanda bir bireyde bulunan genetik değişiklik diğer aile bireylerinin taranması için de bir başlangıç noktası teşkil eder.

Taranan bireyde genetik bir değişikliğin bulunmaması, yani test sonucunun negatif bulunması, yine de kişide ilgili hastalığın gelişmeyeceği anlamına gelmez. Bazı durumlarda hastalıkla ilgili tüm genler ya da bu genler üzerindeki başka düzenleyici faktörler tam olarak tanımlanmamış olabilir. Bu da negatif sonuca yol açan bir faktördür.

Genetik testlerde bazen belirsiz sonuç almak da mümkündür. Var olan bir genetik değişikliğin hastalığa yol açan bir mutasyon mu, yoksa hastalıkla ilişkisi bulunmayan bir Polimorfizm mi olduğu bazı durumlarda çok net tanımlanamaya bilir. Bütün bu bilgiler ışığında genetik testlerin mutlaka uzman Konsültasyonu gerektiren testler olduğunu vurgulamak uygun olur.