Ani Ölüm Nedir?
Son günlerde çeşitli platformlarda sıkça karşılaştığımız Ani Kardiyak Ölüm (Sudden Cardiac Death=SCD) konusu kardiyolojik ve genetik kavramlar birlikte değerlendirilmelidir. Ani ölüm, olayın travmatik olmayan doğası ile beklenmeyen ve anlık bir durum olması ile karakterizedir. SCD ise akut septomların başlamasından sonraki bir saat içinde ani bilinç kaybı ile kendini gösteren kardiyak nedenlere bağlı doğal ölüm ya da var olduğu biliniyor olsa da ne zaman ve ne şekilde ölüme yol açacağı öngörülemeyen önceden mevcut olan kardiyak hastalık olarak tanımlanabilir. Genel popülasyonda mortalitenin yaklaşık % 20'sini oluşturur. Çoğunlukla erişkinlerde ortaya çıkmasına rağmen, çocuklarda da görülür.
SCD'ye yatkınlığa neden olan genetik faktörlerin tanımlanması önemlidir çünkü bu, tanı ve risk belirlemesine katkıda bulunabilecek genetik testlere olanak tanır. Son yıllarda ani ölüm için genetik risk faktörlerinin tanımlanması, SCD'nin altında yatan nedenlerin daha iyi anlaşılmasını ve yeni tedavilerin geliştirilmesini sağlamaktadır. Seidman ve meslektaşlarının hipertrofik kardiyomiyopati (HCM)’nin ve Keating ve meslektaşlarının aritmilerin önemli bir grubu olan uzun-QT sendromu (LQTS)’nun genlerini tanımlaması ile bu konuda çok ilerleme kaydedilmiştir.
NELER ANİ ÖLÜME YOL AÇABİLİR?
Miyokard enfarktüsü gibi ani ölüm olgularının çoğunluğunda bir taşiaritmi altta yatan neden olsa da, aortanın rüptürü, subaroknoid anevrizma veya rüptür, kardiyak rüptür ve tamponand, masif pulmoner emboli gibi diğer nedenler de ani ölüme yol açabilir.
Ani kardiyak ölüm sıklığı 1000 kişide 0.36-1.28 arasında değişmektedir. 1-13 Yaş arasında tüm ölümlerin % 19 `u ani kardiyak ölüm iken, 14-21- yaş aralığında bu oran % 30’a ulaşmaktadır. İleri yaşta en önemli nedeni koroner arter hastalıklarıdır. Gençlerde, yani 30 yaş altı olan bireylerde ise ani ölümlerin altında daha çok doğumla birlikte gelen genetik ve yapısal kalp bozuklukları yatmaktadır. Özellikle kalbin kilit proteinlerini etkileyen kalıtsal genetik anormallikler sonucu ani kardiyak ölüm gelişebilir. Uzun QT sendromu, Brugada Sendromu, hipertofik kardiyomiyopati, aritmojeniik sağ ventrikül kardiyomiyopatisi, katekolominerjik polimarfik ventriküler taşikardi veya dilate kardiyomiyopati gibi sebepler ani ölüme yatkınlık oluşturur. Bunlar dışında aort stenozu, mitral kapak prolapsusu, koroner arter anomalileri, miyokardial köprüleşme, Wolf-Parkinson White Sendromu da gençlerde ani ölüm nedenleri arasındadır. Bu olguların % 75- 80 ' inde ilk anda kaydedilen ritm ventriküler fibrilasyondur.
Yine genç eğitimli atletlerde de ani ölüm özellikle altta yatan ve önceden şüphe edilemeyen konjenital kardiyovasküler hastalığa bağlıdır. Bunlar içinde en önemlileri hipertrofik kardiyomiyopati, anormal sağ koroner arter çıkışı ve aritmojenik sağ ventrikül kardiyomiyopatisidr.
NE YAPMALI?
Ani kardiyak ölümlerin çoğu gündüz saatlerinde ve evde meydana gelir. Ancak hastane dışı ve özellikle genç sporcularda egzersiz sonrası oluşan kardiyak arestlerde acil tıp sisteminin aktivasyonu, temel yaşam desteği, defibrilasyon ve ileri bakım şartları en kısa sürede harekete geçirildiği takdirde sağ kalım oranları belirgin olarak artmaktadır. Bu süreçte ilk halka; eğitimli insan gücü ve defibrilatör ile müdahaledir. En önemli kısım erken defibrilasyondur. Bu aşama halkın bilinçlendirilmesi ve etkin bir iletişim sisteminin kurulması ile güçlendirilebilir.
Kalbin primer elektriksel iletim kusurları olan aritmiler yapısal-anatomik bir patoloji olmaksızın gelişen, bu nedenle tespiti zor olan ve ani ölüm riski yaratması nedeniyle önem taşıyan hastalık grubudur. Özellikle genç ve sağlıklı bireyler risk grubunu oluşturur. Özellikle kısa QT, uzun QT, Brugada, Erken repolarizasyon sendromları, katekolaminerjik polimorfik ventriküler takikardi başta olmak üzere birçok hastalık ve gen sorumludur. Çoğunlukla otozomal dominant aktarım sergilenmesi nedeniyle çocuklarında da %50 hastalık riski mevcut olması, genetik analizin önemini artırmaktadır. Günümüzde, kardiyak aritmiler için yaygın olarak 51 genlik geniş bir panel çalışılmaktadır.
SCD ile ilişkili kalıtsal kardiyak hastalıkların genetik temelini ortaya çıkarmada önemli ilerlemeler kaydedilmiş olsa da kalp hastalıklarının karmaşık genetik mimarisinin her zaman göz önünde bulundurulması gerekmektedir. Bu nedenle, özellikle nadir görülen bazı genetik değişimler için halen tüm genom analizinin gerekli olabileceğini öngörmekteyiz.