2 Nisan Dünya Otizm Farkındalık Günü - Otizme Multidispline Yaklaşım
OTİZM VE NEDENLERİ
OTİZM NEDİR?
Yaygın gelişimsel bozukluklar olarak da bilinen otizm spektrum bozuklukları (ASD), sosyal iletişim zayıflığı, sözlü iletişim bozukluğu ve tekrarlayan veya stereotipik davranış/ilgiler ile karakterize edilen nöro-gelişimsel bozukluklardır.1
|
Centers for Disease Control and Prevention(CDS) tarafından yapılan bir araştırmada, Amerika Birleşik Devletleri(ABD)’de ki 8 yaşındaki tüm çocukların ASD insidansı 1/36 olarak rapor edilmiştir. Bu oran 2 yıl önce 1/44 olarak bildirilmişti. Bu orandaki artış çocuklar için iyileştirilmiş tarama hizmetleri ve farkındalık ile ilişkilendirilmiştir. 2
Hangi Durumlarda Otizm Riski Artıyor?
ASD nedenleri hakkında çok az bilgiye sahip olmamıza rağmen, ASD geliştirme riskini artıran bazı risk faktörleri kanıtlanmıştır. ASD'li bir kardeşe sahip olmak, Frajil X Sendromu veya tuberoskleroz gibi belirli genetik hastalıklar, doğum komplikasyonları ve ileri anne yaşı bu risk faktörlerindendir. 1 Araştırmacılar çevresel, biyolojik ve genetik faktörler dahil olmak üzere birden fazla ASD nedeni olduğunu düşünmektedir.1 Son yıllarda yapılan çalışmalarda ASD’li bireylerde ek bir hastalığın varlığının araştırılması tanı, tedavi ve takip için önemlidir. 3
Beyin, bağışıklık ve gastrointestinal sistem dahil olmak üzere çoklu organlar ve çoklu fizyolojik-metabolik sistemlerin ilgili uzmanlar tarafından incelenmesi ve kliniğin aydınlatılması gereklidir. 3 Bunun yanı sıra çevresel faktörlerin, duyusal ortamın, psikososyal stresin, diyet kısıtlamalarının ve alerjenlere ve toksik maddelere maruz kalmanın ASD için risk faktörü olduğu bilinmektedir. 3Bu nedenle ASD tanı ve takibinde multidisipliner yaklaşımla takip ve tedavinin planlanması bireye özgü olmalıdır. Multidisipliner yaklaşımda biyobelirteçlerin kullanılması umut verici olsa da, henüz hiçbiri yaygın olarak tanısal amaçlı kullanılmamaktadır. 3 Fakat, bireye yönelik tedavilerde, kombine hastalık ile eşlik eden ASD’li bir bireyin yaşam kalitesinin iyileştirilebilmesi için biyobelirteçlerin kullanılması göz ardı edilmemelidir. 3
Kaynaklar:
1Centers for Disease Control and Prevention(CDS)
2https://www.nbcnews.com/news/latino/autism-now-common-black-latino-children-white-us-rcna76518
3 Frye, R.E. A Personalized Multidisciplinary Approach to Evaluating and Treating Autism
Spectrum Disorder. J. Pers. Med. 2022,
Klinisyen tarafından refere edilen sık kullanılan Otizm Spektrum Bozukluğu (ASD) testleri için tıklayınız!
Test Kodu Test Adı
2318 Frajile X Tekrar Sayısı
3698 Moleküler Karyotipleme
6923 TSC2 Delesyon Duplikasyon Analizi
5549 Otizm Spektrum Genetik Paneli
6334 Klinik Ekzom Dizi Analizi
4778 Tüm Ekzom Dizi Analizi(WES)
1583 Acylkarnitin Profili Tarama
5142 Aminoasit Paneli
14 Ürik asit
5585 Homosistein
2941 Glutatyon Peroksidaz
5660 FT3-FT4-TSH
463 Çinko
79 Ferritin
2813 25-OH Vitamin D
Laboratuvarımızda ASD ile izlenen hastalarda ilk aşamada önerilen moleküler karyotip (test no:3698) ve frajil X test (test no:2318) sonuçları normal olması durumunda ASD ile ilişkisi tanımlanmış 160 genin incelendiği Otizm Spektrum Genetik Paneli yapılması önerilmektedir.
Bu panel içinde incelenen genleri aşağıdaki tabloda bulabilirsiniz.
|
Bu yöntem ile listedeki genlere ait nokta mutasyonları, küçük delesyon/insersiyonlar gözlenebilmektedir.
Kopya sayısı değişiklikleri, tekrar sayısı artışları, büyük delesyon ve insersiyonlar gözlenmez
|
|
ACTN1
|
CACNA1C
|
DEAF1
|
FZD6
|
MECP2
|
PCNA
|
PLCD1
|
SHANK2
|
STT3A
|
|
ADNP
|
CBL
|
DHCR7
|
GABRA4
|
MEF2C
|
PDGFRB
|
PMM2
|
SHANK3
|
STT3B
|
|
ALG1
|
CCDC115
|
DISC1
|
GFI1B
|
MGAT2
|
PEX1
|
POGZ
|
SLC17A5
|
SYN1
|
|
ALG11
|
CDK13
|
DPAGT1
|
GGCX
|
MOGS
|
PEX10
|
POLA1
|
SLC35A1
|
SYNGAP1
|
|
ALG12
|
CDKL5
|
DPM1
|
GNB5
|
MPDU1
|
PEX11B
|
PRKACG
|
SLC35A2
|
TBR1
|
|
ALG13
|
CHD2
|
DPM2
|
GP1BB
|
MPI
|
PEX12
|
PTCHD1
|
SLC35C1
|
TBXA2R
|
|
ALG2
|
CHD7
|
DPM3
|
GP6
|
MRE11A
|
PEX13
|
PTEN
|
SLC39A8
|
TCF4
|
|
ALG3
|
CHD8
|
DRD4
|
GRIA3
|
NGLY1
|
PEX14
|
RAB39B
|
SLC6A19
|
TMEM165
|
|
ALG6
|
CNTNAP2
|
DRD5
|
GRIN2A
|
NIPBL
|
PEX16
|
RAD21
|
SLC6A4
|
TMEM199
|
|
ALG8
|
COG1
|
DYRK1A
|
GRIN2B
|
NLGN3
|
PEX19
|
RAD50
|
SLC6A8
|
TMLHE
|
|
ALG9
|
COG4
|
EIF4E
|
HDAC8
|
NLGN4X
|
PEX2
|
RAI1
|
SLC9A6
|
TPH2
|
|
ANKRD11
|
COG5
|
FAR1
|
HECW2
|
NLGN4Y
|
PEX26
|
RASGRP2
|
SLC9A9
|
TSC1
|
|
ARID1B
|
COG6
|
FGFR1OP
|
HTR2A
|
NRXN1
|
PEX3
|
RERE
|
SLFN14
|
TSC2
|
|
AUTS2
|
COG7
|
FKBP5
|
IARS
|
NSD1
|
PEX5
|
RFT1
|
SMC1A
|
UBE3A
|
|
B4GALT1
|
COG8
|
FMR1
|
ITGA2B
|
NUS1
|
PEX6
|
RPL10
|
SMC3
|
UPF3B
|
|
BDNF
|
COMT
|
FOXG1
|
ITGB3
|
P2RX1
|
PEX7
|
RUNX1
|
SRD5A3
|
XBP1
|
|
BRPF1
|
CREBBP
|
FOXP1
|
KATNAL2
|
P2RY12
|
PGM1
|
SCN2A
|
SSR4
|
ZEB2
|
|
CABP4
|
DDOST
|
FOXP2
|
KRAS
|
PCDH19
|
PLAU
|
SCN9A
|
|
|
Laboratuvar Kodu: 5549
Biyolog İsmigül AKIN