X
Kelime:
Kategori:
Tarih:
RadDatePicker
Open the calendar popup.
ile
RadDatePicker
Open the calendar popup.
 

Gen Düzenleme Teknolojileri

Gen Düzenleme Teknolojileri

2012 yılında Jennifer Doudna ve Emmanuelle Charpentier isimli iki kadın araştırıcı tarafından temelleri atılan Crispr teknolojisi, 2020 yılı kimya Nobel ödülüne layık görüldü. DNA üzerinde yer alan gen dizilerinde hedefli değişikliklerin gerçekleştirilmesi “gen düzenleme” olarak adlandırılmaktadır. Nobel ödülüne konu olan Crispr teknolojisi, gen düzenleme uygulamalarını kolaylaştıran ve hızlandıran bir teknolojidir. Bu yazıda, bu teknolojinin temellerini ve nasıl çalıştığını özetlemeyi amaçlıyoruz. Her şeyden önce sorulması gereken soru, “Gen dizileri üzerinde değişikliklerin gerçekleştirilmesi neden önemlidir ve neden böyle bir ihtiyaç vardır?”

Geçen yüzyılda kalıtım materyali olan DNA’nın keşfi ve gen dizilerinin tanımlanması ile birlikte biyoteknoloji çağı başlamış oldu. DNA yapı ve dizisinin incelenmesini sağlayan teknolojilerin uygulamaya geçmesi ile birlikte öncelikle küçük canlıların, daha sonra da insanın DNA dizisi keşfedilerek gen haritaları tamamlanmaya başladı. Bu süreç beraberinde genetik hastalıklara neden olan mutasyonların tanımlamasına olanak sağladı. Doğum öncesi tanı çalışmaları ile günümüzde genetik bilgisi koruyucu hekimlik uygulamalarına dönüşebildi ve bilinen genetik hastalıklar için gebelik sürecinin başında veya hiç başlamadan risklerin tanımlanması mümkün hale geldi. Genetik hastalıkların kesin tedavisi için, DNA dizisi üzerinde kalıcı bir değişiklik gerçekleştirerek mutasyon sonucu oluşan değişikliklerin düzeltilmesi gereklidir. Bu uygulama, yeni yüzyılın başlarına dek ulaşılmaz bir hayal olarak görülmekteydi.

DNA dizisi üzerinde hedefli değişikliklerin gerçekleştirilebilmesini sağlayan teknolojilerin keşfi, yaşam bilimleri, sağlık ve biyoteknoloji alanında araştırma ve uygulamaları hızlandıran kapıları açmıştır. Geçtiğimiz 20 yıl içinde, belirli ölçüler içinde bu değişikliklerin gerçekleştirilebilmesini mümkün hale getiren teknolojiler uygulamaya sunulmuştur. Bu uygulamalar içinde en son keşif niteliğinde olan Crispr, 2020 Nobel kimya ödülüne konu olmuştur.

Gen düzenleme yaklaşımlarının hepsi aynı temel prensiplere dayanmaktadır. DNA zinciri üzerinde belirlenebilir bir bölgede kırık oluşturmak. Sağlıklı yaşamla bağdaşmayan bu durum hemen her organizmada derhal iki kırığın bir araya getirilmesi ile tamir edilmektedir. Bu tamir süreci mükemmel olmamakta, DNA alfabesinde küçük eksiklikler veya fazlalıklar ortaya çıkabilmektedir. Bu şekilde normal işlev gören sağlıklı genlerin işlevini ortadan kaldırmak mümkündür. Bu işlevi bilinmeyen DNA dizilerinin ve genlerin yokluğunda neler olduğunu gözlemlemek için kullanılabilecek önemli bir gereç olarak kullanılmaktadır. Her ne kadar bu uygulama şeklinden insan sağlığına yönelik fayda sağlayacak bir uygulama mümkün görünmese de günümüzün önemli sağlık sorunu olan virüslerin hücre yüzeyine tutunmak için kullandıkları proteinleri ortadan kaldırarak virüslerin neden olduğu enfeksiyon hastalıklarının önüne geçilebilmesi için değerli bir fırsat olarak değerlendirilmiştir. 2010 yılında bu yaklaşım ile AIDS hastalığının etkeni olan HIV virüsünün kan hücrelerinde tutunduğu proteini hedefleyen klinik denemler başarılı olmuştur. DNA yapısında meydana gelen kırıkların onarımı her zaman uç uca eklenme ile gerçekleşmemektedir. Gen düzenleme hedefi olan hücreye kırılan DNA parçasının benzeri bir DNA parçası aktarılacak olursa, bu aktarılan parça kırığın onarımı sırasında kullanılabilmekte, bu şekilde kırık bölgesinde istenilen hedefli değişiklikler de yapılabilmektedir. Bu durum genetik hastalıkların tedavisi için önemli bir fırsat sunmaktadır.

Gen düzenleme teknolojilerinin temelleri geçen yüzyılın sonlarına doğru atılmış, bu alanda ilk klinik denemeler ise 10 yıldan önce başlatılmıştır. 2012 yılına dek, bu alanda kullanılabilecek teknolojiler hazırlıkları çok uzun süre gerektirmekte, sınırlı, zahmetli ve yüksek maliyetliydi. 2012 yılında Emmanuelle Charpentier ve Jenniffer Doudna tarafından gen düzenleme için ilk defa kullanımı gösterilen Crispr yöntemi, bilim dünyasında büyük dikkat çekmiş, hücre biyolojisi, genetik ve biyoteknoloji alanında hızla uygulama alanı bulmuştur. Henüz insan sağlığına yönelik bir uygulama kullanıma sunulmamış olmasına rağmen, özellikle biyoteknoloji alanında ve yaşam bilimleri araştırmalarında devrim niteliğinde yeniliklere imkân sağlamıştır. Nobel ödülüne giden yolda Crispr teknolojisini ilk defa genom düzenleme amacıyla kullanan araştırılar ile ilk defa memeli hücrelerinde (insanda) uygulanabilir olduğunu ortaya koyan gruplar arasında keşfin ticari hakları uzun süren bir patent davasına konu olmuştur. İçinde bulunduğumuz yıl içinde bu patent savaşının Jennifer Doudna ve Emmanuelle Charpentier lehine sonuçlanması sonrasında keşif Nobel ödülüne layık bulunmuştur.

Biyoteknoloji alanında şimdiden geniş uygulama fırsatları olan bu keşfin, insan sağlığına yönelik yenilikleri de yakın zamanda getirebileceği bilim dünyasında kabul görmektedir.

 

Görüşlerinizi Paylaşın