SMA (Spinal Muskuler Atrofi)

Omurilik ön boynuz hücrelerindeki dejenerasyon sonucu kol ve bacak kaslarında atrofi veya zayıflığa yol açan Spinal Kas atrofisi (Spinal Muskuler Atrofi/SMA) 6000-10000’de bir sıklıkta görülür.

Otozomal resesif kalıtılan bu hastalığın üç tipi vardır:

Tip 1: Yenidoğan döneminde başlar, hastalar 2 yaşından önce genellikle solunum sistemi enfeksiyonlarına bağlı kaybedilirler.

Tip 2: Klinik belirtileri daha azdır, 18. aydan önce ortaya çıkar. Yardımsız oturabilirler ama asla yürüyemezler.

Tip 3: 18 aydan itibaren belirtileri ortaya çıkar. Yürüyebilirler ve yardımsız uzun süre yaşayabilirler.

Hastalıkla doğan bebekler giderek kas fonksiyonlarını giderek daha fazla kaybederler. Hastalıktan sorumlu gen 5. kromozomda iki kopya olarak bulunan SMN genidir. Yaklaşık %94 hastada bu genlerden telomerik olanın bir bölgesi (ekzon 7) kaybolmaktadır. Bu genetik hata spinal motor nöronların yapımı için gerekli olan bir proteinin seviyesinin düşük olmasına neden olur.

SMA’lı hastalara medikal yaklaşımda hedef, hastalığın her aşamasında hastanın bağımsızlığını ve yaşam kalitesini en üst düzeye çıkarmaktır. Destekleyici tedavi, özellikle yavaş ilerleyen hastalarda, hastaların yaşam kalitesini iyileştirmeyi ve engelliliği en aza indirmeyi hedeflemektedir.

Spinal kas atrofisi olan iki çocuk tam olarak birbiri ile aynı olmaz. Bu nedenle, her ailenin tedavi ve bakım planları, belirli bireysel ihtiyaçlarını karşılamak için uyarlanmalıdır.

SMA'lı çocukların beyinlerinin hiç etkilenmediğini ve bu nedenle bilişsel yeteneklerin normal kalacağını da hatırlamak önemlidir. SMA'lı çocuklar genellikle çok akıllıdır ve mümkün olduğunca yaşına uygun ve gelişimsel olarak uygun aktivitelere katılmaya teşvik edilmelidir.

ABD Gıda ve İlaç Dairesi (FDA) Aralık 2016'da bebeklerde ölümcül olan SMA için ilk tedaviyi onayladı. FDA tarafından onaylanan nusinersen (Spinraza), 5q kromozomundaki mutasyonların neden olduğu SMA tedavisi için tasarlanmış bir antisense oligonükleotiddir (ASO). Transgenik SMA hayvan modellerinde in vitro tahliller ve çalışmalar, nusinersen'in tam boy SMN proteini ürettirdiği göstermiştir. Bu yılın başlarında bir klinik araştırmada, bu tedavinin sağ kalımı iyileştirebileceği ve bebeklerin oturmaları, ayakta durmaları veya yürüyebilmelerinin mümkün olabileceği gösterildi. Bu gelişme, SMA'dan etkilenen hastaların geleceği için umut vadetmektedir.

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3260050/

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3002649/

http://www.the-scientist.com/?articles.view/articleNo/47869/

http://emedicine.medscape.com/article/1181436-treatment